上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月5日電 紀念任建新同志誕辰100周年座談會5日在京舉行。中共中央政治局常委、全國政協主席王滬寧出席座談會,並在會前會見了任建新同志親屬。 任建新同志是我國政法戰線的傑出領導人,中國共產黨第十四屆中央書記處書記,中央政法委原書記,第九屆全國政協副主席,最高人民法院原院長。 中共中央政治局委員、中央政法委書記陳文清在座談會上緬懷了任建新同志的光輝一生,強調要學習他對黨絕對忠誠的政治品格,畢生致力於政法事業的執著追求,司法為民的深厚情懷,嚴於律己、清正廉潔的精神境界,踔厲奮發、勇毅前行,為以中國式現代化全面推進強國建設、民族復興偉業而團結奮鬥。 最高人民法院院長張軍出席座談會。全國政協副主席兼秘書長王東峰主持座談會。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
79856
52
2025-11-14 11:16
97613
71
2025-11-14 11:16
28493
73
2025-11-14 11:16
52934
41
2025-11-14 11:16
13497
65
2025-11-14 11:16
58634
21
2025-11-14 11:16
71348
96
2025-11-14 11:16
76139
85
2025-11-14 11:16
83692
23
2025-11-14 11:16
36574
54
2025-11-14 11:16
63745
48
2025-11-14 11:16
79284
76
2025-11-14 11:16
32657
12
2025-11-14 11:16
24916
52
2025-11-14 11:16
43912
18
2025-11-14 11:16
97132
18
2025-11-14 11:16
41876
81
2025-11-14 11:16
92547
68
2025-11-14 11:16
63918
95
2025-11-14 11:16
43521
87
2025-11-14 11:16
71982
46
2025-11-14 11:16
93286
16
2025-11-14 11:16
98326
67
2025-11-14 11:16
23798
53
2025-11-14 11:16
81735
51
2025-11-14 11:16
23914
74
2025-11-14 11:16
29854
85
2025-11-14 11:16
92837
84
2025-11-14 11:16
95678
62
2025-11-14 11:16
39265
82
2025-11-14 11:16
72916
67
2025-11-14 11:16
14682
38
2025-11-14 11:16
69135
13
2025-11-14 11:16
63295
18
2025-11-14 11:16
23689
81
2025-11-14 11:16
48297
35
2025-11-14 11:16
56421
36
2025-11-14 11:16
13475
87
2025-11-14 11:16
69758
61
2025-11-14 11:16
12895
17
2025-11-14 11:16
56438
68
2025-11-14 11:16
75819
92
2025-11-14 11:16
67534
82
2025-11-14 11:16
58721
34
2025-11-14 11:16
47965
81
2025-11-14 11:16
16972
65
2025-11-14 11:16
89152
87
2025-11-14 11:16
48671
42
2025-11-14 11:16
36589
16
2025-11-14 11:16
68342
35
2025-11-14 11:16
84721
97
2025-11-14 11:16
35916
63
2025-11-14 11:16
| 极速直播 | 月夜直播app夜月 |
| 六月直播 | |
| 蜘蛛直播 | 直播黄台app凤蝶 |
| 蜜疯直播 | |
| 嗨球直播 | 莲花直播 |
| 桃花app | |
| 桃鹿直播 | 荔枝直播 |
| 绿茶直播 | |
| 名模直播 | 成人免费直播 |
| 河豚直播 | |
| 荔枝直播 | 魅影视频 |
| 美女直播app | |
| 魅影直播 | 飞速直播 |
| 成人性做爰直播 | |
| 桃鹿直播 | 零七直播 |
| 私密直播全婐app | |
| 现场直播 | 富贵直播 |
| 免费直播行情网站 | |
| 桃鹿直播 | 小草莓直播 |
| 私密直播全婐app | |