多領域「硬核」數據傳遞積極信號 印證經濟韌性強、活力足
2026-01-18 12:07 9,286次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月14日電 (祝歡 楊予頔)「火鍋實在太辣了，但真的超級美味！」近日，來自美國的拔河運動員艾莉·萊曼在賽後品嘗完地道成都火鍋後，又立即被寬窄巷子的冰鎮果茶「圈粉」。 艾莉·萊曼購買果茶。祝歡 攝 坐在公園喝茶，體驗成都的慢生活；走進火鍋店，品嘗成都火鍋的麻辣鮮香；步入寬窄巷子景區，買特色禮品；組團看大熊貓，感受中國國寶的魅力……在成都世運會期間，許多外籍涉賽人士像艾莉·萊曼一樣到成都的街頭走一走，零距離感受成都煙火氣。 艾莉·萊曼漫步的寬窄巷子位於成都市中心，被譽為「最成都」的所在，這裡還保留著清朝古街道的風貌。踏入寬窄巷子，走在青石板路上，映入眼帘的是琳琅滿目的各色小店。在成都世運會期間，這裡也成為了外國代表團成員體味老街韻味和現代潮流融合的「打卡點」。 「我喜歡這種冰鎮的口感，甜度也剛好，真的很好喝。」艾莉·萊曼還挑選了幾袋果茶，準備帶回國和朋友分享。「這裡深厚的文化底蘊讓我受益匪淺。」在美國卡爾頓學院任教的艾莉·萊曼表示，此行來到中國，讓自己對來自中國的學生有了進一步的了解。「這裡有太多新奇的東西了！」艾莉·萊曼還計劃未來帶家人到成都探索不一樣的生活。 成都是大熊貓的故鄉，來到成都，大熊貓一詞無疑是外籍涉賽人士口中的「高頻熱詞」。「我去了成都大熊貓繁育研究基地看了大熊貓，這是我第一次看到真正的大熊貓，太可愛了。」來自波蘭的自由搏擊運動員錫納爾·多米尼克·派屈克落地成都就迫不及待地看了大熊貓，品嘗了特色的牛肉麵。 阿萊克桑·富尼耶挑選大熊貓鑰匙扣。祝歡 攝 「成都很漂亮，到處都是大熊貓。」令加拿大腰旗橄欖球運動員阿萊克桑·富尼耶感到驚奇的是，這裡遍地都是大熊貓元素。阿萊克桑·富尼耶步入特產店精選挑選了一個大熊貓鑰匙扣，掛到了自己的包上。 基林茨·艾卜克戴上大熊貓發箍。記者劉忠俊 攝 不僅如此，在成都世運會自由搏擊賽場，土耳其選手基林茨·艾卜克在戰勝對手晉級後，戴上了自己在賽前專程買的大熊貓發箍，引來現場觀眾歡呼。「我非常喜歡大熊貓，比賽結束後，我還要去看真正的大熊貓。」基林茨·艾卜克表示，親友看到後紛紛求購，比賽結束後自己還要去買一些大熊貓發箍帶回國。 如今，成都世運會正如火如荼進行，賽場外別樣的「成都探索之旅」也同樣精彩紛呈。來自世界各地的涉賽人士在競技之餘，正通過多元化的城市體驗，感受成都這座極具幸福感和生活氣息的宜居城市的獨特魅力。(完)
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