上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025世界人形機器人運動會於8月14日晚開幕,其中百米「飛人」大戰成為賽事焦點。人形機器人能在運動賽場上加速奔跑,背後是我國機器人產業的飛速發展。過去一年間,我國人形機器人從研發製造、到銷售出貨,各個環節都跑出了「加速度」。 同時,湧進人形機器人賽道的資本也在增長。數據顯示,年初至今,國內與人形機器人有關的項目投融資有96次,金額達265.49億元。與此同時,資本市場也十分關注機器人概念,相關股票持續上漲。 近兩個月,人形機器人板塊漲幅超20%。其中,部分個股漲幅明顯,自去年9月底至今,人形機器人概念股長盛軸承漲幅約為670%,駿創科技漲幅約為416%,上緯新材股價七月份以來飆升了10倍多。中國人形機器人製造商優必選今年港股股價漲幅超60%。 與此同時,機器人ETF(562500)是全市場唯一規模超百億的機器人主題ETF,成分股覆蓋人形機器人、工業機器人、服務機器人等多個細分領域。從六月初至今,區間漲幅近13%。 招商基金首席經濟學家 李湛:人形機器人板塊上漲得益於政府端在政策層面的大力支持,以及企業端持續的研發投入所帶來的技術創新。近期,各地發布機器人相關產業支持政策,給予一定的產業補貼和消費補貼。細分板塊如短期估值偏高,可能會有所調整,但長期仍看好板塊的整體行情。 一級市場上,不少人形機器人公司也在加快融資及上市步伐。6月銀河通用宣布了高達11億元人民幣的B輪融資,是今年具身大模型機器人領域單筆最大融資。7月,機器人頭部企業宇樹科技也正式啟動了上市進程。業內人士表示,近兩個多月以來,人形機器人賽道已發生多起投融資事件,配合市場需求的不斷增長,以及資本持續湧入,中國機器人產業的發展前景廣闊。 中國銀河證券首席策略分析師 楊超:近期,不管是一級市場還是二級市場,機器人賽道都相當火熱,人形機器人之所以備受矚目,在於其融合了人工智慧、機械工程、電子技術等多領域的頂尖技術。後續人形機器人在工業、服務、家庭等多元場景的需求逐步激活,產業規模有望快速增長,人形機器人相關產業鏈有望受益於人工智慧的快速發展,業績基本面支撐估值上行邏輯將愈發強烈。
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