讓「點廢成金」從願景變為現實
2026-02-22 19:09 2,741次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月12日電(曹丹)8月12日，大地長歌——浙江踐行「綠水青山就是金山銀山」理念20年藝術展在浙江杭州開幕。 展覽集中展出200餘名老中青藝術家歷時半年深入浙江各地採風創作的200餘件藝術作品，涵蓋國畫、油畫、版畫、水彩、數位繪畫及大型空間影像裝置等多種藝術形式，以藝術之筆勾勒20年來浙江踐行「兩山」理念的豐碩成果。 8月12日，觀眾在中國畫《珍禽圖》前駐足欣賞。曹丹 攝 作為「兩山」理念的重要萌發地和先行實踐地，20年來，浙江持續發力，久久為功，推動發展模式從傳統路徑向人與自然和諧共生的現代化模式逐步轉變，成功繪就了綠色發展的時代長卷。 此次展覽以「青綠之歌」「美麗之窗」「山川之頌」「綠富之路」四大篇章展開敘事。其中，「青綠之歌」通過《餘村賦綠》《杭鋼迭變》等作品，展現浙江「兩山」理念實踐20年間的關鍵節點和重要事件；「美麗之窗」聚焦湖州實踐樣本，全方位展現湖州從「先行者」到「示範生」的發展蝶變；「山川之頌」將鏡頭投向浙江全省域的生態之變，多幅作品描繪出藍天白雲常駐、綠水青山環繞的「浙裡」美景；「綠富之路」則聚焦生態與經濟的協同發展，展現浙江以「生態美」推動「共同富」的創新實踐。 據悉，本次展覽由中共浙江省委宣傳部指導，浙江省文學藝術界聯合會、中國美術學院、湖州市人民政府聯合主辦。展覽將持續至9月2日。(完)
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