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2026-02-09 12:40 5,743次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  北京8月10日電 (孫豔平)正在召開的2025世界機器人大會「產業發展」主論壇上,北京經濟技術開發區發布具身智能社會實驗計劃,並配套發布《北京經濟技術開發區關於推動具身智慧機器人創新發展的若干措施》(以下簡稱「具身智慧機器人十條」)專項支持政策,以十條硬核措施全方位支持企業發展,精準賦能具身智慧機器人產業發展。   作為北京機器人產業發展高地,北京亦莊憑藉充滿活力的創新生態,已成功吸引眾多機器人產業鏈上下遊優勢企業在此集聚。為加快推進具身智慧機器人產業創新突破與高質量發展,此次出臺的專項政策,聚焦軟硬技術協同攻關、數據要素先行先試、應用場景牽引推廣、新業態全鏈條培育等關鍵領域,全國首創數據採集實訓場獎勵、二次開發社區支持、「打樣券」、人形機器人銷售補貼、供應鏈響應平臺支持等支持措施,加快推動具身智慧機器人創新發展,搶佔全球機器人產業制高點。   謀「新」而動。隨著人形機器人「天工」、通用具身智能平臺「慧思開物」接連落地,越來越多的「全球首個」在北京亦莊誕生。聚焦軟硬協同攻關,「具身智慧機器人十條」精準發力關鍵環節,通過揭榜掛帥、重大專項配套、「白菜心工程」等方式,支持企業開展「大腦」「小腦」、機器人通用本體及關鍵零部件等技術攻關。推動產學研合作,建設產教融合基地,支持建設校企聯合實驗室、共性實驗室,按照項目總投資情況給予最高500萬支持,為機器人產業發展注入源源不斷的創新動力。   要素賦能。北京亦莊聚焦數據、本體等關鍵要素,多措並舉破解數據採集貴、場景落地難等難題。支持真實世界數據採集,有序推動全域開放真實世界場景數據採集點位,打造一批標杆具身智能實訓場,對於成功認定的實訓場給予資金獎勵。探索數據交易共享機制,推動具身智能數據開源開放,每年發放1億元「數據券」,引導企業採購數據集、數據接口、數據模型等數據產品。鼓勵企業建設機器人二次開發社區,為開發者團隊提供共享本體、免費空間、算力補貼等要素支撐,每年最高給予3000萬元,為垂類領域應用項目開發提供保障。   場景牽引。從研發到應用,北京亦莊還致力於打通機器人落地的「最後一公裡」。今年2月,北京亦莊發布萬臺機器人創新應用計劃,開放高端製造、教育教學、產業園區等九大標杆場景資源。以應用場景牽引推廣,「具身智慧機器人十條」進一步推動落實該計劃,從未定型產品首試首用、首臺(套)獎勵,到標杆場景建設,分階段提供全鏈條支持,加快推廣應用機器人產品。   生態育「鏈」。從單打獨鬥到全鏈協同,北京亦莊進一步培育新業態鏈條,完善產業鏈供應鏈體系。支持搭建機器人供應鏈快速響應平臺,依據項目投入按比例扶持,發放「打樣券」,削減整機與零部件打樣成本。率先布局人形機器人中試產線,探索「機器人生產機器人」柔性模式,從生產、銷售兩端給予資金支持,全方位支持製造能力和水平雙提升。強化金融賦能,鼓勵租賃使用機器人產品,支持企業為人形機器人整機投保並對保費給予補貼。支持打造機器人4S店等新業態,鼓勵「以賽促產」,支持多方合作舉辦機器人馬拉松等品牌賽事。推動國際要素融通發展,為機器人領域有影響力的社會組織提供開辦與運營經費支持。強化人才保障,為產業人才提供綜合支持。   作為世界機器人大會永久會址所在地,北京亦莊在去年世界機器人大會上,已發布建設全球一流具身智慧機器人產業新城行動計劃,實施「五先」計劃,搶佔具身智慧機器人產業發展機遇。如今,北京亦莊落地國地共建具身智慧機器人創新中心國家級創新平臺,集聚星海圖、北京優必選、安川首鋼等知名機器人和智能製造生態企業300餘家,基本形成了覆蓋核心零部件、整機製造、系統集成、場景解決方案的產業鏈條,布局了柔性製造、檢驗檢測、創新孵化、應用展示等公共服務平臺,正前著力打造全球首個機器人4S店、機器人主題餐廳等新經濟業態,前瞻布局機器人二次開發社區。   下一步,北京亦莊將以「具身智慧機器人十條」為「加速器」,聚焦破解產業發展痛點和難點問題,率先實現關鍵技術突破和產品迭代熟化,營造具有國際影響力的機器人產業生態,加快形成新質生產力,打造具身智慧機器人產業高質量發展的「亦莊樣板」。(完)

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