第七屆中阿博覽會將首次舉辦標準化及智慧財產權對接交流活動
2025-11-20 12:08 1,197次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
碳水化合物簡稱「碳水」，是人體三大產能營養素之一。很多控制體重的人將其視為「大敵」，認為它是「長胖元兇」「血糖殺手」。但是，碳水化合物其實分「好」與「壞」，吃對了並不容易讓人發胖。 吃對碳水有助於體重管理 研究發現，低碳水飲食有助於體重管理，但關鍵在於碳水的「質」而非「量」——較少精製碳水、較多植物蛋白和健康脂肪的「高質量」低碳水飲食，與體重減少相關；而依賴精製碳水、更多動物蛋白和不健康脂肪的「低質量」低碳水飲食，可能加速體重增加。 好碳水：減重幫手 好碳水主要來源於加工程度低、營養保留完整的天然植物性食物，具備低升糖指數(GI)、高膳食纖維、高營養密度的特點。其消化吸收速度較慢，能持久穩定地供能，避免血糖快速大幅波動，有助於降低糖尿病和心血管疾病的發生風險。以下幾類食物屬於此類。 壞碳水：甜蜜陷阱 壞碳水多為精加工或添加大量糖的食品。好吃到令人上癮，但是營養價值低，幾乎只提供能量，升糖速度快，易引發血糖驟升驟降，導致「過山車式」的飢餓感，飽腹感差，很容易進食過量。長期大量食用壞碳水，會增加肥胖、糖尿病、心血管疾病等慢性病發生風險。以下幾類食物屬於此類。 如何科學吃碳水 1 優化結構 多選擇全穀物、薯類、雜豆等好碳水，減少精製穀物和含糖飲料的攝入。例如，將1/3精白米替換為糙米、燕麥米、雜豆等，或者用紅薯、玉米作為部分主食。兒童、老人及胃腸消化功能較弱的人群避免全吃粗糧。 2 控制總量 《中國居民膳食指南(2022)》推薦，每天碳水提供的能量應佔總能量的50%～65%。對於一般人群，推薦每天攝入穀類200～300克，其中，全穀物和雜豆50～150克，薯類50～100克。需要減重的人群應根據能量比例適當減少。 碳水攝入過少，身體可能被迫分解蛋白質供能，導致肌肉丟失、脫髮、煩躁易怒、月經紊亂等問題。碳水攝入過多，多餘的碳水會轉化為脂肪儲存起來，尤其是造成腹部脂肪堆積。 3 巧妙搭配 好碳水還得搭配優質蛋白(如豆製品、雞蛋、牛奶、魚蝦、瘦肉)和健康脂肪(如植物油、堅果)，尤其是增加植物性食物的攝入，有助於進一步穩定血糖，增強飽腹感。 4 食物多樣 每天攝入3種穀薯雜豆，搭配4種新鮮蔬菜和水果，讓身體得到全面的營養。 碳水並不是洪水猛獸，關鍵在於選擇好碳水，控制總量，搭配合理。明天早上不妨把白麵包換成全麥麵包，讓健康和美味同行，開啟活力滿滿的一天！ 作者：復旦大學附屬中山醫院營養科主管技師 李帆 副主任技師 高鍵 審核：國家健康科普專家庫成員、華中科技大學同濟醫學院公衛學院營養與食品衛生學系主任 楊雪鋒 策劃：張燦燦 王寧 編輯：範洪巖
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