杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
桂林8月12日電(莫偉雯 歐惠蘭)8月12日,來自越南的63名師生與廣西師範大學師生一同參觀了位於廣西桂林市的八路軍桂林辦事處紀念館,並走進廣西壯族自治區南溪山醫院院史陳列館。 8月5日至14日,上述63名越南師生參加廣西師範大學舉辦的「重走先輩路 賡續中越情」中越青年師生交流紅色研學營,沿著越南先輩革命足跡,了解中越友好交往歷史,助推中越文化交流。 8月12日,營員參觀廣西壯族自治區南溪山醫院院史陳列館。李金戈 攝 廣西壯族自治區南溪山醫院前身為1968年在桂林組建的國家級援越抗美後方國際醫院——中國桂林南溪山醫院。援越8年間,醫院共收治了119批5432名越南傷病員,完成手術2576例,無償獻血779220毫升。作為中越友誼的歷史見證地,南溪山醫院承載著兩國民眾在抗美援越時期「同呼吸、共命運」的深厚情誼。 在南溪山醫院院史陳列館內,泛黃的檔案、斑駁的實物和珍貴的歷史影像,將營員們帶回那段崢嶸歲月。參觀過程中,不少越南青年在展品前駐足良久。 「這張照片令我感受到兩國之間很深的友誼。」越南學生鄧黃銀江邊展示在南溪山醫院院史陳列館拍攝的一張照片邊說。照片正中央是一面用中越雙語寫著「越中兩國醫療衛生工作者間的團結戰鬥友誼萬古長青」的錦旗。她表示,回國後會將此行的照片發布到網絡平臺上與朋友分享,還將向親友講述有關兩國友誼的故事。 來自越南河內國家大學的領隊老師阮文明表示,帶領學生參觀南溪山醫院院史陳列館很有意義,深刻感受到了越中「用鮮血凝結」的友誼,此行激勵當今年輕一代珍惜和平。 據了解,南溪山醫院院史陳列館自2013年開館至今,共接待越南國防部高級軍官代表團、越中友協代表團等48批越南代表團1077人次參觀訪問,為延續中越友誼提供了良好平臺。 近年來,南溪山醫院不斷探索與東協國家新的醫療交流合作方式,圍繞醫院管理、專科技術和公共衛生服務領域,先後接收越南廣寧省、諒山省的一批醫務人員到院研修,助力提升越方邊境地區醫療能力。 談及近年來兩國民眾友誼的延續,阮文明介紹,近年來,越南民眾喜歡學中文,因為學習中文有更多工作機會。很多越南學生喜歡到中國留學,有不少學生選擇臨近越南的廣西高校留學。 據介紹,目前,廣西37所高校招收近2600名越南留學生,9所高校開設越南語專業,20多所高校與越南60餘所高校籤署80多項合作協議。 「今年是越中兩國建交75周年,我們在越南的網絡和電視上能看到不少有關兩國友誼和中國文化類的節目。」鄧黃銀江表示,從中能感受到兩國之間的文化交流。「我非常喜歡中國產的吹風筒,在生活上也感受到兩國之間貿易交流帶來的便利。」她說。 越南學生阮英書接受採訪時也表示,越中兩國青年應攜手傳承「同志加兄弟」的情誼,加強在文化、科技創新等方面的交流,共同開創美好未來。(完)
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