看圖學習丨以人為本、智能向善 總書記引領推動人工智慧發展和治理
2025-11-10 08:49 1,354次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 據中央氣象臺網站消息，近期，川渝至蘇皖一帶降雨頻繁，多地出現強降雨。氣象監測顯示，9日以來，四川東部、重慶、湖北、湖南西北部、安徽中北部、江蘇中北部及河南中南部等地普遍出現50～100毫米降水，部分地區累計降雨量有150～200毫米，四川成都、德陽等局地達253～349毫米。 圖源：中央氣象臺網站 預計今明兩天，雨帶依然會維持在川渝至蘇皖一帶，四川、重慶、貴州北部、雲南北部、湖北、湖南北部、安徽、江蘇等地部分地區仍有暴雨或大暴雨，局地有特大暴雨。其中今天，四川東部和南部、重慶、貴州中西部和東北部、雲南北部、湖北東部和南部、湖南西北部、蘇皖中部等地部分地區將有大到暴雨，重慶中東部、貴州東北部、湖北西南部、湖南西北部、江蘇中部等局地有大暴雨，重慶東南部、湖南西北部等局地有特大暴雨(250～280毫米)；上述部分地區伴有短時強降水、雷暴大風或冰雹天氣。此外，內蒙古東部、河北西北部等地部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹等強對流天氣，最大風力可達11級以上。 氣象專家提醒，近期四川、重慶、湖北、湖南、安徽、江蘇等地多降水，今明兩天降雨持續，公眾需警惕持續降雨或局地強降雨可能引發的山洪、泥石流等次生災害，避免前往山區、河谷等地質災害隱患點。 圖源：中央氣象臺網站 颱風方面。今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)的中心今晨8點鐘位於臺灣臺北市東偏南方向約1280公裡的洋面上，中心附近最大風力有11級(30米/秒)。預計「楊柳」將以每小時25~30公裡的速度向偏西方向移動，逐漸向臺灣以東洋面靠近，可能於13日白天在臺灣東部沿海登陸(強熱帶風暴級，25~30米/秒，10~11級)，之後進入臺灣海峽，強度進一步減弱；但也存在登陸臺灣前就減弱消失的可能。颱風「楊柳」後期路徑不確定性較大，請公眾持續關注。 圖源：中央氣象臺網站
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