上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東莞8月9日電 (記者 程景偉)作為第十五屆中國國際影視動漫版權保護和貿易博覽會的組成部分,2025粵港澳大灣區動畫電影周8日在廣東東莞啟動。 2025粵港澳大灣區動畫電影周啟動儀式。廣東省電影家協會 供圖 在2025粵港澳大灣區動畫電影周啟動儀式上,2025動畫作品徵集成果正式發布。據介紹,此次徵集活動得到各界的積極參與,經過層層篩選和專家嚴格評審,一批優秀作品脫穎而出。長片方面,獲選為「大灣區動畫電影創投項目推介作品」的十部作品分別為:《大唐妖探》《鳳凰與我》《她在時空盡頭》《屋靈》《廚出鳳城》《超級護衛艦之海盜同盟》《嶺南新語》《地球極限遊戲》《嫦娥·前傳》《吼哈嘿》。這些作品題材多樣、風格各異,充分展現了創作者們豐富的想像力與卓越才華。 「大灣區動畫電影創投項目推介作品」名單公布。廣東省電影家協會 供圖 此外,《神弦曲-時光鈴鐺》《奇食怪談》《未完任務》等15部作品入選「動畫短片作品」名單,《貓行東方》獲選為「特別推薦系列短片」。這些作品的主創團隊來自國內眾多高校動畫專業以及多家動畫工作室和企業,彰顯了動畫領域新生力量的崛起。 8月8日至15日,2025粵港澳大灣區動畫電影周的多個活動陸續開展,包括「我和我的動畫電影」主題對話分享、《喜羊羊與灰太狼之異國破曉》專場觀影會、大灣區動畫電影創投項目推介會、動畫電影展映等活動。 據介紹,廣東動漫產業基礎雄厚,動漫年產值超過600億元,動漫產業企業約20.6萬家;廣東動畫電影創作朝氣蓬勃,2024年廣東上映動畫電影共有8部,累計票房22.28億元。(完)
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