【聲音】跨越那片山與海
2026-02-06 03:45 3,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 據「市說新語」微信公眾號消息，近日，市場監管總局(國家標準委)發布《醫療保障信息平臺 便民服務相關技術規範》(GB/T 45938—2025)推薦性國家標準，將於2026年1月1日起實施。該標準由國家醫療保障局組織研製，是醫療保障領域的首項國家標準，標誌著我國醫保標準化建設取得裡程碑式突破。 《醫療保障信息平臺 便民服務相關技術規範》在醫療保障信息平臺工程實踐的基礎上研究制定，核心技術要求已在全國大規模應用，科學性、實用性和普適性經過充分驗證，適用於定點醫藥機構、合作金融機構、第三方支付機構、政務服務部門和其他機構等合作應用機構。標準規定了醫保碼(醫保電子憑證)、醫保行動支付、醫保電子處方、個人醫保信息授權查詢等醫療保障信息平臺便民服務的接入方式、接入功能要求、性能要求和安全要求。 近年來，醫保信息化發展有力促進了醫療保障信息平臺便民服務的發展。在已接入醫療保障信息平臺便民服務的定點醫藥機構，群眾可通過手機驗證或刷臉登錄醫保帳戶，輕鬆辦理掛號、就醫、檢查化驗、列印報告單、拿取藥品、辦理住院、電子處方流轉及醫保結算等全場景全流程就醫購藥業務。全時在線、渠道多元、全國通辦的醫保便民服務體系初步形成，為廣大參保人提供了便捷的醫保服務。截至今年7月，全國接入醫保碼(醫保電子憑證)的定點醫藥機構超過93萬家、接入展碼合作渠道的240餘個，累計結算120億筆；接入醫保行動支付的機構達4.7萬家；接入醫保電子處方的機構超過35萬家，累計開方6300餘萬張。 市場監管總局、國家醫療保障局將共同推進標準宣貫與實施推廣，以標準引領醫保服務高效便民，切實增強人民群眾在醫療保障上的獲得感、幸福感、安全感。
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