老藥新用破解罕見病治療難題
2025-11-24 22:12 6,925次浏览今天上午，81歲的海軍參戰老兵、三等功臣孫灶立家中熱鬧非凡，一批和他一起在1965年同時入伍的老兵以及市、區退役軍人事務局領導手捧鮮花，一起來到楊浦區大橋街道紫華居民區，上門看望這位又一次在水中救起落水者的老戰友。雖然在7月31日上午剛跳進楊浦公園的湖水中剛救起一名年約八旬的老太，但孫老精神頭很好，看到老戰友更是格外高興。聽他說起2009年因為在和平公園勇救兩名落水者登上新民晚報頭版頭條的經歷，還說「萬一以後還有人喊救命，我還是要跳下去的」，老戰友們都伸出大拇指，為他「退伍不褪色」的精神點讚！這件令人感動的暖心事發生在7月31日上午8時許。當時，孫灶立正和老夥伴在楊浦公園健身，不想聽到有人在呼叫救命，定睛一看，原來一位老人從橋上跌落湖中，正在水裡掙扎，岸邊雖然圍著一些人，但都是老人，而落水者已經面孔朝下，情況十分危急。來不及多想，孫灶立連太陽眼鏡都沒來得及脫下，趕緊就跳入了水中，託著落水者的身體，將她送到岸邊，又在岸上群眾的幫助下，將她搬到了岸上。畢竟已是81歲高齡，再加上也有慢性病，今年2月才剛住過一次院，滿頭白髮的孫灶立在救人後面色蒼白，身體有些不適。圍觀群眾撥打120後，急救人員趕到現場，對他和落水阿婆進行初步檢查，又將兩人送往醫院進一步檢查，所幸均無大礙。因為腦缺氧不適在醫院裡輸液後，孫灶立沒有張揚，就返回了家中。經過媒體報導後，孫灶立的見義勇為事跡不脛而走，他長期以來多次救人的故事也被更多人知道。原來，早在2009年，當時65歲的他就在和平公園救下三名落水盲人，還因此登上了本報頭版頭條。他回憶說，當時他正在公園裡下圍棋，聽到呼救聲後，立刻甩掉鞋子，衣服褲子都來不及脫，衝出圍觀人群，跳進湖裡救人。以前在貴州工作時，他也曾經在水庫和河水中救過落水者。說起這次救人的事情，他說：「沒其他考慮，一想到落水的人在不停地吃水，哪怕快一秒也好，就考慮如何儘快把落水的人救上來。」他的女兒更是說，救人是父親的「愛好」，「從年輕時一直持續到80歲，還要繼續到100歲！」今天上午，市、區退役軍人事務局的領導和當年一起參戰的老戰友們聞訊趕來看望，讓孫老十分激動，老兵們聚在一堂，共同回憶著「一不怕苦，二不怕死」的革命精神，更誇讚孫老是在楊浦這個雙擁大區生活著的數萬名退役軍人「退伍不褪色」的典型代表！
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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