（成都世運會）中國選手龍鄧喜奪得自由潛水男子動態有蹼FFS1-FFS2金牌
2025-12-01 00:11 2,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
7月31日，由中建六局承建的黃南州新時代高級中學項目主體結構實現全面封頂，標誌著項目工程已全部順利完成，正式進入二次結構施工新階段。青海省黃南州尖扎縣委副書記王啟強，尖扎縣政府副縣長更藏親臨現場，與項目建設單位、中建六局等施工單位代表及一線工人共同見證了這一激動人心的時刻。王啟強表示，黃南州新時代高級中學項目是州重點民生工程，承載著全州人民對優質教育資源的殷切期盼。自項目開工以來，中建六局始終秉持高度責任感和使命感，充分發揮央企技術優勢和管理經驗，不畏艱辛、日夜奮戰，以卓越效率、過硬質量圓滿完成各項節點目標。項目的建成，將顯著優化尖扎縣乃至黃南州的高中教育資源配置，為區域教育質量提升提供有力支撐。中建六局作為施工方，以「工期就是軍令狀」，面對高原地區施工環境複雜、工期緊張等挑戰，項目團隊發揚「忠誠擔當 使命必答」的中國建築精神，迎難而上，倒排工期、掛圖作戰、科學施工，合理穿插逐步推進，堅持高品質建造要求，嚴格把控工程質量、安全和進度，65天讓首棟教學樓樓體從圖紙變成現實，提前30天完成主體結構全面封頂節點。同時，依託中建智慧安全平臺，實現責任區域「線上全景可視、任務智能派單、進度實時追蹤」。同時，項目地處黃河上遊，將綠色施工貫穿於整改項目，嚴格執行地方環保政策制度，運用太陽能光伏板、裝配式構件等新技術應用和周轉材料，實現了資源的循環利用和環境的有效保護，項目獲得2025年度青海省建築施工安全生產標準化工地。下一步，項目團隊將繼續秉承綠色、安全、文明建設的理念，做好施工現場標準化、智慧化、精細化管理工作，確保項目如期、優質、高效、安全竣工，為地方教育事業高質量發展注入強勁動力。據了解,黃南州新時代高級中學項目位於青海省黃南藏族自治州尖扎縣城北新區，是當地備受關注的重點教育民生工程。項目建設後，對於補齊教育短板,提升青海民族地區教育質量,促進當地經濟社會發展和提高人民群眾教育水平具有重要意義。(王志遠)
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