華裔師生津門集結 朗誦為媒共赴文化之約
2025-12-01 15:35 9,184次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東莞8月9日電 (記者 許青青)2025 DiD Award東莞杯國際工業設計大賽潮玩專項賽東莞原創潮玩設計大賽9日在廣東東莞正式啟動，面向全球徵集「東莞潮玩IP」，以設計創新促進「中國潮玩之都」的品牌升級。 據廣東省工業設計協會秘書長楊傑介紹，該設計大賽實行開放辦賽，國(境)內外企業、機構、院校、個人或團隊均可參賽，參賽作品數量不限。所有參賽作品原則上須是2024年1月1日後完成的原創作品，且具有自主的智慧財產權和較強的可產業化特質。 大賽分為「東莞潮玩IP形象設計」和「原創潮玩IP設計」兩個賽道。「東莞潮玩IP形象設計」賽道面向全球徵集東莞潮玩專屬的IP形象設計，鼓勵參賽作品融合東莞城市精神、潮玩產業基因及國潮文化元素，體現開放、包容、奮進的特質，IP具備良好的品牌延展性與落地應用性。獲獎IP形象將應用於東莞潮玩產業的產品研發、文旅融合、品牌傳播等領域。 「原創潮玩IP設計」賽道鼓勵以國潮文化為背景元素，採用新形式、新技術、新材料、新體驗，結合國潮文化、潮玩特點及文化內涵為基礎，進行國風潮玩IP設計。作品須有獨特的美學呈現，可落地的材料、工藝和結構表現。鼓勵進行IP作品的盲盒、衍生品、地標、打卡點等場景的應用表現。 大賽徵集作品截止日期為今年10月10日。楊傑表示：「獎金之外，我們更期待讓創意種子在東莞土壤生根——這裡有8000家工廠做後盾，能讓設計最快從圖紙變成產品」。(完)
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