豫西南南陽：雨後鐵路線檢修忙
2025-11-24 03:33 6,768次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月4日電 (葉秋雲)「在此次公益廣告設計中，我將主角設定為一尊安睡的『寶寶神獸』，並選用『玉』作為塑造材質，這一設計是希望能聯結兩岸同胞的情感。」4日，臺灣師範大學學生賴玉寅在福建福州如是詮釋他的公益廣告創意作品《禮生·懷玉》。 當天，第二屆海峽兩岸(福州)大學生公益廣告創意大賽暨學術交流活動在福州舉行，吸引兩岸近百名青年參與，其中50餘名臺灣青年「登陸」參訪。 5月至8月，以「禮承山海，創益未來」為主題的第二屆海峽兩岸(福州)大學生公益廣告創意大賽，面向兩岸大學生徵集公益廣告創意作品。截至目前，共吸引47所兩岸高校參加，線上徵集作品達360餘件，其中，臺灣高校22所、臺灣青年作品近90件。 賴玉寅透露，《禮生·懷玉》中的「禮生」二字，代表的是「禮的誕生與傳承」；「懷玉」則因安睡的「寶寶神獸」象徵新生嬰兒，既代表著希望，也寓意著文化延續。 對中華優秀傳統文化十分關注的賴玉寅，這是第二次來到福州。他表示，一直希望以地方文化為基礎，通過設計擴大中華優秀傳統文化的影響力，最終讓文創商品創造更多就業機會。 活動期間，兩岸青年還將現場共同創作公益廣告創意作品，這些作品會納入到大賽的徵集作品庫。主辦方將組織專家對線上、線下徵集的作品進行評審，最終評選出一等獎5件、二等獎10件、三等獎15件。 據介紹，此次大賽參賽作品將於今年9月至10月在臺灣多所高校展出。(完)
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