百名袖珍人在「小人國」表演謀生
2025-12-10 06:32 3,158次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月7日電(範宇斌 吳玉華 郭琪)7日，上海民盟首個非遺特色「盟員之家」在上海市普陀區東方建德教育大廈揭牌。民盟上海市委會專職副主委姚卓勻、中共普陀區委統戰部副部長陳立群、普陀區文化和旅遊局副局長孫勇等出席揭牌儀式。 姚卓勻表示，此次活動既是落實去年民盟上海市委會與中共普陀區委戰略合作框架協議的重要舉措，也是民盟普陀區委會與普陀區文化和旅遊局共建合作的創新實踐。這是一次「同舟之旅」，以文化為主題、以非遺為切口，是民主黨派同中國共產黨「同舟共濟」的生動寫照。這是一次「交友之旅」，民盟與非遺代表性傳承人相識相交，為後續合作奠定基礎。這是一次「履職之旅」，民盟盟員通過面對面交流進一步知情明政，可更好地將本職專長轉化為高質量建言成果。 陳立群表示，中共普陀區委統戰部將持續搭平臺、建機制、強保障，紮實推動更多合作事項，為普陀區多黨合作事業和高質量發展注入新的活力。 孫勇介紹了普陀區非遺發展情況。近年來，普陀通過非遺保護傳承、人才培養工作機制、主動融入「沿滬寧產業創新帶」文旅產業交流，帶動「非遺、文物、文創」同頻共振，努力把普陀打造成為上海非遺傳承的新地標、長三角文化創新的會客廳。 揭牌儀式現場。 沈敏 攝 活動現場，中共普陀區委統戰部副部長陳立群、民盟普陀區委會主委邱允生、民盟上海市委會宣傳部副部長(主持工作)左娟娟共同為「盟員之家」揭牌。 座談會以「非遺盟韻，文藝同心」為主題，來自普陀區的多位非遺代表性傳承人受邀參加。盧氏心意拳非遺代表性傳承人薛鴻恩、手繪彩蛋非遺代表性傳承人英自海、瓷刻非遺代表性傳承人程佩初、石雕非遺代表性傳承人劉恩同、傳統「鼓子卯」結構造船放樣技藝非遺代表性傳承人陳昌華、傳統鋦瓷技藝非遺代表性傳承人施威聯、太極拳(武郝式)非遺代表性傳承人龔藝、海派漆藝非遺代表性傳承人馬俊營等介紹了他們在非遺技藝傳承與創新發展方面的心得體會與經驗成就。 座談會現場。 沈敏 攝 來自民盟普陀區委會的非遺代表性傳承人結合非遺技藝傳承和民盟盟員履職暢談自身體會。入盟積極分子表示，通過與前輩、同行的交流，他們不僅加深了對民盟的了解，也對非遺發展有了新的思考，希望今後能發揮自身特長，積極探索創新，加強交流合作，為弘揚中華優秀傳統文化貢獻力量。(完)
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