進一步發揮行政複議監督職能 規範涉企行政執法
2026-02-21 08:37 7,134次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晉城8月8日電 (範麗芳 趙波)患者說出病情症狀，導診機器人即刻給出精準的科室就診指引；藥房引入自動發藥機，處方調劑時間從五六分鐘縮短至兩分鐘以內…… 8月8日，山西省「改善就醫感受 提升患者體驗」現場觀摩暨工作推進會在晉城市人民醫院舉行，多家醫院分享改善醫療服務的經驗和成效，與會者一致認為，大數據分析和人工智慧技術應用正在發揮越來越重要的作用。 圖為山西省「改善就醫感受 提升患者體驗」現場觀摩暨工作推進會現場。範麗芳 攝 看病排隊、繳費扎堆、樓上樓下來回跑是患者在看病就醫過程中經常遇到的問題，很大程度上影響患者就醫體驗。 針對此，晉城市人民醫院優化升級門診及住院服務體系，尤其是在患者掛號完成後，通過「智能陪診」協助完成繳費、檢查、取藥等，導診機器人與自動駕駛無人車的應用更是將患者平均尋路時間縮短58%，減少非治療性體力消耗；山西中醫藥大學附屬醫院根據患者就診數據分析結果，調整門診預約掛號基數，增加每個患者相對的就診時間，改善就醫體驗。 5G的應用在診療中已不可或缺。2024年，晉城市人民醫院利用5G遠程手術，邀請身在北京的醫療專家為該院腎癌患者實施機器人遠程腹腔鏡根治性腎切除術；長治市人民醫院通過「雲推車」高清視頻功能對基層醫生進行培訓，雙方通過遠程協同會診，讓基層患者在家門口就能享受優質醫療服務。 山西省衛健委提供的一組數據顯示，截至目前，針對患者辦理入出院流程繁瑣問題推出的入出院「一站式」服務，已覆蓋全省二級及以上公立綜合醫院，累計服務患者50萬餘人，平均為患者節省時間約1小時；針對手術患者住院等待時間長的問題，推出預住院「一提前」服務，累計服務患者5萬餘人，平均每位患者縮短住院日3天到4.6天，減輕經濟負擔800元到1500元。 參會人員觀摩晉城市人民醫院門診一站式服務中心、住院一站式服務中心、急診科、共享廚房、愛心驛站等。閻耀 攝 在推進醫療智能化的同時，山西同步實施「適老化」改造工程，通過簡化操作界面、增設線下服務通道、推廣親情化服務等舉措，彌合數字鴻溝，讓智慧醫療既有「秒級響應」的效率，也有「觸手可及」的溫度。(完)
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