「中國治沙工程典範」白芨灘國家級自然保護區首次出現三隻豹貓幼崽
2025-12-03 06:32 2,451次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「兩重」項目建設「加速跑」(奮勇爭先，決戰決勝「十四五」) 全力衝刺年內通車！湖北宜昌北站建設正酣，站房主體結構已施工完成，項目進入收尾階段。全長313公裡的沿江高鐵武漢至宜昌段，是沿江高鐵全線首個開工項目。通車後，將與漢宜鐵路等一道，在湖北省內形成「武漢往返武漢」高鐵環線，助力武漢、襄陽、宜昌三地實現1小時互通。 「渝宜高鐵、渝萬高鐵、合武高鐵、北沿江高鐵等沿江高鐵項目建成後，將與既有鐵路網絡深度融合、多向聯通，形成川渝與華中、華東地區的快速客運通道，助推長江經濟帶高質量發展。」國鐵集團有關負責同志表示。 從沿江高鐵、沿江機場、沿江幹線公路等沿長江交通基礎設施，到「三北」工程、城市地下管網、高標準農田建設等，「兩重」建設正紮實推進。日前，國家發展改革委安排超3000億元支持2025年第三批「兩重」建設項目，這也意味著今年8000億元「兩重」建設項目清單已全部下達完畢。 習近平總書記指出：「著力做好國家重大戰略實施和重點領域安全能力建設各項工作」「發揮重大投資項目帶動作用」。 交通、水利、能源、城市更新……今年以來，以「兩重」項目為重點，基礎設施建設深入推進，一項項重大工程不斷刷新「進度條」。 強基礎、增功能，服務國家重大戰略—— 東海之濱，施工繁忙。上海港洋山港區小洋山北作業區西1區陸域已吹填完成，貨櫃碼頭正在穩步建設。未來，這裡將成為上海港最大的單體自動化碼頭。 晉陝峽谷，機械轟鳴。國家水網重要節點工程——黃河古賢水利樞紐工程穩步推進，導流洞施工全面進入主洞開挖階段，兩條超千米的「地下巨龍」在山體中逐漸成形。 世界屋脊，攻堅正酣。位於西藏安多縣的土碩100兆瓦光熱電站正建設得如火如荼。該電站是在4650米超高海拔、超低溫度、極弱電網環境「三重挑戰」下建設的光熱電站。 穩投資、促就業，支撐經濟穩定增長—— 7毫秒，新疆綠電瞬間抵達2200多公裡外的重慶。哈密—重慶±800千伏特高壓直流輸電工程投產送電，「疆電外送」有了第三條直流通道。 投資286億元、帶動上下遊投資超1000億元，1萬餘人投身工程建設，3萬餘人在裝備製造、能源服務等領域獲得穩定崗位，哈重直流工程拉動了投資、帶動了就業，也為區域經濟發展注入新活力。「在『疆電入渝』工程配套項目帶動下，公司風電裝備訂單量快速增長，年產近200套。」三一重能(巴裡坤)風電裝備有限公司行政經理楊嶠說。 重大工程體量大、產業帶動強，為經濟平穩運行提供堅實支撐。上半年，基礎設施投資同比增長4.6%，增速比全部投資高1.8個百分點，拉動全部投資增長1.0個百分點。 「重大工程往往蘊藏著大量就業機會，居民有了穩定的崗位和收入，就更有能力擴大消費。擴大消費又將進一步牽引投資，推動消費與投資相互促進，共同激發內需潛力。」國家發展改革委投資研究所綜合研究室主任杜月表示。 抓創新、強支撐，助推產業優化升級—— 掘進，再掘進。沿江高鐵崇太長江隧道施工現場，「領航號」盾構機正在長江江底作業。依託智能掘進、超前地質預報等高超「技藝」，「領航號」可在長14.25千米的隧道裡完成獨頭掘進。「永寧號」「甬舟號」……國產盾構機持續上新，佔全球市場份額近七成。 海量工程場景，孕育廣闊產業機遇。投入運行的金沙江銀江水電站3號機組，創下65兆瓦的亞洲最大單機容量、7.95米的世界最大轉輪直徑；中建五局優化基坑設計，保障北京國際大廈改造項目順利推進；兵工集團研發120立方米礦用灑水車，為綠色礦山建設提供高效、環保解決方案……工程建設助力新技術新產品加快落地，助推工程機械、智能裝備等產業不斷升級。 「經過4年多紮實推進，『十四五』規劃102項重大工程取得一系列重大進展、重大成效，預計年底前能全部完成規劃目標。」國家發展改革委副主任李春臨表示，將深入貫徹落實習近平總書記重要指示精神，持續強化部門協同、央地聯動，確保102項重大工程圓滿收官，同時，科學謀劃「十五五」重大工程項目，為推進中國式現代化建設提供更加堅實的保障。 人民日報 本報記者 劉志強 王雲杉
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