「劍萃古今·躍動全運」擊劍表演賽將在香港故宮文化博物館舉行
2026-02-15 21:48 9,719次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (謝夢圓)8日下午，隨著最後一張葉片吊裝完成，金山海上風電場一期項目36颱風機全部安裝到位，這一關鍵性節點的完成標誌著金山海上風電場一期項目取得突破性進展，為年內全容量併網發電奠定了堅實基礎。 8日，上海金山海上風電場一期項目最後一張風機葉片正在吊裝。上海金山海事局供圖 金山海上風電場一期項目是全國首個低於煤炭標杆電價的競爭性配置海上風電項目，共安裝36臺單機容量為8.5兆瓦的風機，是當前上海市單機容量最大的海上風電場。最後一颱風機吊裝從8月6日13時開始，由風電安裝平臺「海電運維801」輪負責起吊，歷時49小時28分，先後完成了塔筒、機艙、輪轂、風葉等起吊和安裝工作。 據了解，金山海上風電場一期項目海上升壓站已於今年4月26日安裝到位，項目擬鋪設的36個迴路35kV海底電纜和23.7千米220kV海底電纜敷設正在施工中。截至8月8日，風機至升壓站間的35kV海底電纜已敷設完成28個迴路，升壓站至岸基的220kV海底電纜已敷設完成4.42千米。(完)
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