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2025-11-23 06:53 3,269次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (記者 王堅)廣東省防汛防旱防風總指揮部辦公室(簡稱「廣東省三防辦」)11日印發通知，要求各地各部門做好颱風「楊柳」防禦工作，全力保障人民群眾生命財產安全。通知要求12日20時前，汕尾以東(含汕尾)海域所有海上作業漁船全部回港避風。 據氣象部門監測預報，「楊柳」正在逐步靠近廣東。預計，其將於13日白天以颱風或強颱風級登陸並穿越臺灣島，13日夜間至14日早晨以強熱帶風暴級在福建南部到廣東東部一帶沿海再次登陸。受其影響，13日夜間至15日，粵東、粵北、珠三角東部市縣有暴雨、局部(特)大暴雨。 該通知要求，要強化三防責任落實。要強化監測預報預警。要強化海上防風措施。強化陸上防風防汛準備。要強化應急處置準備。 該通知指出，經會商決定，8月12日20時前，汕尾以東(含汕尾)海域落實防颱風「六個百分百」措施。所有海上作業漁船全部回港避風，所有漁排養殖和海洋牧場人員全部上岸避險，海上風電施工平臺人員全部撤離，海釣船、潛水等休閒船艇和鄉鎮船艇等禁止出海。濱海旅遊景區、跨海航線根據情況適時關停。同時要加強與福建、浙江等省份對接，督促在外省海域作業的廣東籍漁船嚴格落實當地防臺指令，確保安全避風。 此外，各地各有關部門要緊盯陸地上大風和後續強降雨影響，繼續強化行業部門主導的專業化排查，嚴格落實「空屋行動」「淨山行動」「挪床行動」和避險轉移「四個一律」等工作機制。(完)
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