上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為攜手共建更加美好的世界貢獻中國方案(國際論壇·以史為鑑 共護和平) 中國人民抗日戰爭是世界反法西斯戰爭的重要組成部分。中國人民經過14年不屈不撓的浴血奮戰,在世界反法西斯戰爭的東方主戰場打敗了窮兇極惡的日本軍國主義侵略者,取得了中國人民抗日戰爭的偉大勝利。這個偉大勝利,是中國人民的勝利,也是世界人民的勝利。中國抗戰為世界反法西斯戰爭的勝利作出了巨大貢獻。 在抗日戰爭中,中國共產黨團結廣大中國人民,組織並領導武裝反抗,在人民群眾中建立起廣泛聯繫,贏得了人民群眾的信任與支持。中國共產黨展現出了卓越的領導能力和遠見卓識。 美國和中國在二戰期間的合作表明,兩國為共同事業擱置分歧,就能創造巨大成就。從與中國軍隊並肩作戰的美國「飛虎隊」飛行員,到二戰中更廣泛的美中協作,那段合作共贏的歷史在當下具有深刻啟示意義。作為具有全球影響力的兩個大國,美中共同面臨著複雜的全球性挑戰,這迫切需要兩國加強合作,攜手實現共同繁榮,而非陷入兩敗俱傷的對抗。 追求和平與正義,才是有利於人類發展的選擇。第二次世界大戰的歷史深刻昭示:當世界各國人民為捍衛和平與正義凝聚起磅礴力量,便能戰勝人類面臨的嚴峻威脅。在當下複雜多變的國際形勢下,這些啟示的重要性愈發凸顯。經濟發展失衡、氣候變化加劇、人工智慧治理亟待加強等全球性挑戰,無不呼喚著密切的國際合作。 多年來,我一直關注中國發展。中國發展堅持以人民為中心,取得舉世矚目的成就,數億人擺脫貧困,建成諸多世界級的基礎設施,經濟和科技發展的速度、規模堪稱人類歷史上前所未有。堅持走和平發展道路,是中國式現代化的鮮明特徵。中國積極弘揚和平共處五項原則,倡導構建人類命運共同體,這些理念與實踐為維護世界穩定、推動共同進步作出重要貢獻。中國倡導並踐行互利共贏的合作理念,主張推動建設相互尊重、公平正義、合作共贏的新型國際關係,反對零和博弈、贏者通吃。在21世紀的今天,零和博弈的陳舊思維只會導致共輸。 中國以實際行動表明,一個國家完全可以在擺脫零和博弈、贏者通吃的情況下實現經濟社會發展。當今世界,發展的目標必須聚焦於創造共同繁榮與持久和平。植根於自身歷史文化、價值觀的中國發展理念與實踐,為攜手共建更加美好的世界貢獻了智慧與方案。 (作者為美中合作基金會執行主席) 人民日報客戶端 約翰·米勒—懷特
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