上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期,力源科技實際控制人沈萬中因違規披露重要信息罪被判刑。力源科技成為今年7月第6家因財務造假涉刑的上市公司,折射出監管層「行刑銜接、立體追責」,以及嚴懲「首惡」的執法新態勢。 所謂財務造假「首惡」,是指在上市公司或經營主體財務造假行為中,起組織、策劃、指揮或主導作用的關鍵責任人,通常為實際控制人、控股股東、董事長、總經理等高級管理人員。這些主體因在造假中扮演核心角色,成為監管追「首惡」的重點對象,需承擔更嚴厲的行政、民事及刑事責任。 力源科技案是嚴懲財務造假「首惡」的典型。一方面,造假存續1年就判刑。相較於傳統造假案動輒3年至5年的持續期,力源科技造假僅存續1年即被查處。力源科技實控人沈萬中除被處以330萬元罰金的行政處罰外,還面臨有期徒刑一年、緩刑一年六個月的刑事處罰。這標誌著資本市場違法成本顯著提高,充分體現了國務院辦公廳印發的《關於進一步做好資本市場財務造假綜合懲防工作的意見》中「強化刑事追責」的導向。另一方面,案例處理速度明顯提升。2022年9月浙江證監局出具警示函後,證監會於2023年1月立案調查,同年6月作出行政處罰,最終在今年7月完成刑事判決。整個過程用時兩年九個月,案件處理周期縮短近半。這種快速查處的機制,能夠有效遏制造假者的僥倖心理。 與力源科技案形成呼應的,是近期「集中爆破」式執法的系列案件:瑞斯康達董事長因專網通信虛假業務被採取刑事強制措施,ST東時實控人因操縱市場獲刑六年半,錦州港副總裁被依法逮捕……今年7月1日至8月7日,共有8家上市公司「首惡」被追究刑事責任,罪名涉及欺詐發行、違規披露、操縱市場等。 新證券法的修訂為此輪嚴監管提供了法律基石。對比舊法,新規將信息披露違法罰款上限從60萬元提升至1000萬元,並新增「控股股東、實際控制人組織指使造假」的從重處罰條款。更值得關注的是,最高人民法院發布的《關於證券糾紛代表人訴訟若干問題的規定》與證監會發布的《上市公司監管指引》形成政策聯動,加速構建「民事賠償+行政處罰+刑事追責」的立體追責體系。 儘管監管持續加碼,但仍有上市公司實際控制人鋌而走險,背後原因值得深思。其一,利益驅動機制尚未根本改變;其二,公司治理失效;其三,中介機構失職。更需警惕的是,隨著註冊制改革深化,部分企業為達到上市標準,造假手段越發複雜隱蔽。如瑞斯康達參與的專網通信虛假業務,通過構建「生產型公司+墊資方」的複雜架構,形成虛假自循環鏈條,這給監管帶來更大挑戰。 治理財務造假亂象,破局之路是構建「不敢假」的市場生態。在監管和執法層面,需要強化刑事司法威懾,可以參照力源科技案,推動建立從證監會立案到公安機關介入的快速響應機制,縮短行政處罰與刑事追責的時間差。在上市公司層面,進一步完善公司治理結構,對審計委員會賦予實質性監督權力。在中介機構層面,探索建立保薦機構、會計師事務所「終身追責」制度,對參與造假的機構處以市場禁入等處罰。在投資者層面,提升投資者保護力度,推廣特別代表人訴訟制度,降低投資者維權成本,形成「造假必賠」的市場預期。 力源科技案猶如一面鏡子,既照見了資本市場的暗角,也折射出監管升級的曙光。當懲戒「首惡」從經濟處罰走向刑事制裁,當造假存續一年即被查處成為新常態,我國資本市場正以前所未有的決心重塑市場信心與制度權威,實現「市場有信、投資安心」的發展願景。(本文來源:經濟日報 作者:趙東宇)
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