重走抗戰路，一定要去一趟嶽麓山！
2025-12-01 10:09 9,315次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
陳陽禮是雲南省巧家縣小河鎮普谷村夥房社村民，從他家到鎮上開車要50分鐘，再到縣裡則需3個半小時。過去，他多次外出找工作都因缺乏技能而碰壁，「要麼老闆不要，要麼給的工資很低工作還很累，只能在周邊村組打零工，務工收入時有時無。」生活的困境讓他渴望改變，卻苦於沒有機會。轉機出現在今年6月。通過前期精準排摸，了解到當地群眾技能培訓需求後，普陀區專門為小河鎮普谷村送來了電工培訓班，陳陽禮成為了其中一名學員。培訓結束後，巧家縣人社部門接續深化服務，幫助陳陽禮順利拿到了電工證。「這次普陀區把電工培訓送到我家門口，我第一時間就報名。現在掌握了一門技術，有了電工證，以後再外出找工作就有底氣了！聽說我們培訓的費用還是普陀區幫扶我們的，真希望有機會當面對他們說一聲感謝！」陳陽禮高興地說。而這，只是普陀區開展滬滇勞務協作職業技能培訓工作的一個縮影。為深入貫徹落實黨中央關於東西部協作的重要決策部署，進一步鞏固拓展脫貧攻堅成果，全面推進鄉村振興，普陀區深化滬滇勞務協作交流，以技能幫扶助力當地勞動力提升崗位技能，開展送教上門系列活動，讓群眾在家門口學到實用技能，實現就業穩定、收入穩定，真正達到「培訓一人、就業一人、致富一戶」的目的。自2021年以來，普陀區與巧家縣人社局緊扣覆蓋面更廣、效果更好」兩大目標，圍繞當地產業發展需要、勞動力市場需求和群眾意願三大著力點，堅持理論與實操相結合的培訓模式，合作開展滬滇勞務協作職業技能培訓8場，涵蓋家政服務員、養老護理員、電工等多個實用技能課程，累計培訓人員400餘人次。巧家縣人社局也結合當地勞動力技能提升實際，開展家門口的技能培訓服務，投入滬滇協作資金126萬元，培訓脫貧勞動力3000餘人次，為固拓展脫貧攻堅成果，推進鄉村振興提供了強大人力人才支撐。接下來，普陀區將持續深入推進滬滇勞務協作工作，拓展和優化技能培訓項目，探索建立「對接需求-精準培訓-定向輸送-穩定就業」的全過程協作鏈條，讓更多的群眾在家門口就能學到實用技能，擁有一技之長。
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