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2025-10-21 13:57 9,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑期來臨，天津的相聲市場迎來客流高峰，吸引了大量來自全國各地的遊客前來感受這項非遺藝術的獨特魅力。「暑期遊客明顯增多，相聲社的觀眾人數也隨之上漲。」天實景相聲劇院負責人石磊介紹。為應對加強客流高峰，該劇院將原本周一至周五每天兩場的演出增至三場。暑假期間，觀眾們在天實景相聲劇院觀看相聲表演天津素有「曲藝之鄉」「哏兒都」之稱，茶館相聲更是歷史悠久、享譽全國。2008年，相聲被列入國家級非物質文化遺產名錄。「相聲是最能代表天津的藝術形式。天津觀眾對相聲要求高，過去只有真正過硬的演員才能在這裡站穩腳跟。」石磊說，如今這項傳統藝術正被越來越多外地遊客喜愛。來自五湖四海的觀眾欣賞天津相聲表演除了在茶館聽相聲，遊客還可以在遊船或觀光巴士上，邊欣賞城市風光，邊感受相聲的魅力，讓非遺藝術走進更多日常生活場景。天津津旅海河遊船公司平均每天安排70餘個夜間航班，運營至晚間10點，熱門時段一票難求。29艘船舶在6座碼頭之間穿梭，推出了「夜遊+演藝」「相聲曲藝」等主題航班。「遊船不僅僅是交通工具，更是流動的文旅空間，」天津津旅海河遊船股份有限公司副總經理張石芳說。將「相聲」與遊船相結合，遊客可以沉浸式體驗天津文化。周六，在天津雙層觀光巴士上，相聲演員結合車輛途經天津各個景點即興表演，打造了全國首個「移動相聲劇場」。當日，第十四屆天津相聲節開幕，首臺雙層「相聲巴士」與相聲節開幕式同步首發，吸引了眾多遊客遊覽觀看。相聲演員薄浩文說：「隨車演出主要以『現掛』為主，為遊客介紹沿途美景的同時，也能讓他們感覺開心，感覺有所收穫，我們演出的目的就達到了。」「相聲巴士」的途經地點包括「天津之眼」摩天輪、古文化街、鼓樓、意式風情區等20餘處地標景點，全程50分鐘，安排3至4個節目，節目以相聲為主，並涵蓋快板、天津時調、京韻大鼓、傳統戲法、京劇等藝術形式。「天津人愛聽相聲，很多相聲題材都來源於市民生活。天津相聲節不僅能促進相聲藝術的發展，也為天津打造了一張文化名片，吸引全國各地遊客來欣賞，」著名相聲表演藝術家魏文亮說。中國日報天津記者站 閆東潔 / 劉子璇
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