喧囂中安靜所有人，12歲初中生在上海書展手抄《敦煌學大辭典》……
2026-02-11 10:51 8,572次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (陶思閱 龐無忌)會計師事務所畢馬威中國11日發布的2025年三季度《中國經濟觀察》報告顯示，展望下半年，伴隨著穩就業和促消費政策的持續發力，服務消費和新型消費的不斷拓展，消費仍將保持一定韌性，繼續發揮中國經濟增長的主引擎作用。 報告指出，2025年上半年中國經濟增速達到5.3%；二季度GDP環比增速為1.1%，高於2021年以來歷史均值。 消費方面，上半年社會消費品零售總額同比增長5%，總體延續去年四季度以來的良好恢復態勢，主要得益於以舊換新「國補」政策與電商年中促銷活動等驅動。此外，情緒經濟賦能輕奢、潮玩、健身等升級類消費新賽道，金銀珠寶、體育娛樂用品消費實現高速增長。 長期來看，報告認為，政策正在積極提高社會保障，增擴居民收入。7月下旬以來，國家已公布育兒補貼制度實施方案、免費學前教育政策，下一步或將繼續通過發放失能老年人養老服務消費補貼等方式提高居民社會保障，釋放潛在消費需求。 出口方面，上半年中國出口在全球關稅風暴中展現出超預期的韌性，同比增長5.9%，高於去年同期2.2個百分點。7月，中國出口同比增長7.2%，較上月超預期上行1.3個百分點。 投資方面，政府對整治「內卷式」競爭的重視，有望帶動部分行業價格回升、利潤改善，製造業企業投資意願或將迎來修復。 此外，當前政府投資項目儲備相對充裕，城市更新領域投資或將迎來新一輪擴容。同時，在新一輪政策性金融工具的支持下，基建投資有望企穩回升，更好承擔起穩定經濟基本面的角色。(完)
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