杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
增量政策,又出現一個首次!8月12日,多部門發布《個人消費貸款財政貼息政策實施方案》和《服務業經營主體貸款貼息政策實施方案》。這兩項貼息政策是中央層面首次實施,也被稱為貸款領域的又一次「國補」。最近民生政策可謂多箭齊發:先是育兒補貼出臺,每孩每年補貼3600元,這是新中國成立以來首次大範圍、普惠式、直接性向群眾發放民生保障現金補貼,今年初步安排預算900億元左右。然後是幼兒園大班免除保育教育費,官方預計今年秋季學期將惠及約1200萬人,相應減少家庭支出200億元。再來看此次貼息新政,力度也很大。根據方案,貼息範圍包括單筆5萬元以下消費,以及單筆5萬元及以上的家用汽車、養老生育、教育培訓、文化旅遊、家居家裝、電子產品、健康醫療等重點領域消費,年貼息比例為1個百分點。每名借款人在一家貸款經辦機構可享受的全部個人消費貸款累計貼息上限為3000元,其中在一家貸款經辦機構可享受單筆5萬元以下的個人消費貸款累計貼息上限為1000元。舉個例子就明白了:個人消費貸款20萬元用於裝修、購置家具家電等消費品,年利率為3%,沒有貼息全年需要支付貸款利息6000元,而享受貼息之後,最高可減少利息支出2000元。這次貼息政策最值得關注的,是政策發力點的轉變。與以往貼息政策重點支持投資端、供給端不同,此次出臺的個人消費貸款財政貼息政策從需求端發力,直接惠及消費者個人,降低個人消費貸款成本,貼息資金由相關貸款經辦機構直接在向借款人收取貸款利息時直接扣減。數據能說明政策的潛在影響:截至6月末,不含個人住房貸款的全國住戶消費貸款餘額21.2萬億元,全國住宿餐飲、文體娛樂、教育、居民服務等服務消費重點領域經營主體的貸款餘額2.8萬億元。1%的貼息看似比例不高,但撬動的可能是上萬億元的消費活水 ——這意味著1塊錢的貼息資金,有可能帶動100塊錢的貸款資金用於居民消費,或者是消費領域服務業的供給。這種公共資金和金融工具結合產生的「四兩撥千斤」撬動效應,正是政策設計者的用意所在。也就是說,政策目的就是要通過進一步強化財政和金融協同,撬動更多信貸資金精準投向消費領域,降低居民和經營主體的信貸成本,在保障和改善民生的同時,通過提振消費暢通經濟循環。招聯首席研究員董希淼對三裡河表示,這是一項創新舉措,傳遞出明確的政策信號,有助於提振信心和預期。通過財政貼息,一方面將提高居民運用金融槓桿擴大消費、改善生活的意願和能力;一方面降低消費領域經營主體的融資成本,支持和鼓勵經營主體保持生產經營持續性,提供更多優質產品和服務。董希淼認為,貼息政策與已經出臺的消費品以舊換新「國補」、服務消費與養老再貸款等政策工具協同,形成疊加效應,更加有力有效地促消費、惠民生。從育兒補貼到教育減負,再到消費貼息,這一系列政策真正投資於人,其實在解決同一個問題:讓居民有錢花、敢花錢。中國家庭向來有「積穀防饑」的習慣,教育、醫療、養老等方面的負擔往往壓抑了消費意願。現在,公共財政開始逐步為這些後顧之憂買單:育兒有補貼,幼兒免保教費,消費能貼息。當後顧之憂少了,預防性儲蓄的焦慮減輕了,消費意願自然會上升。從直接發錢到減免學費,再到給貸款利息打折,國家正用實打實的真金白銀,一點點織密民生保障網,激活消費市場的活力,增強經濟增長的內生動力。這波操作,值得期待。
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