道中華丨興邊富民展新顏，村民生活真děi呀！
2025-11-25 03:06 6,631次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一張簡易辦公桌旁，圍攏著幾名皮膚黝黑、年齡偏大、帶著好奇與樸實笑容的村民。人群中心，穿著印有「牡丹江醫科大學」字樣護士服的護理學專業大三學生馬思璇，站在一個半身教學假人旁邊。她雙手交疊，十指緊扣，掌根壓在假人胸部中央(胸骨下半段)，一邊按壓，一邊計數。她正在教授村民心肺復甦知識。 這是日前中青報·中青網記者在黑龍江省牡丹江市海南朝鮮族鄉紅旗村看到的一幕。當天，牡丹江醫科大學暑期「三下鄉」校級示範活動暨專業化志願服務體系助力鄉村振興活動在此舉行。50多名學生、20多名教師組成的11支專業團隊參加了活動。 馬思璇是從大慶農村考出來的大學生。她說，村民的健康意識不強，需要有人科普，「我作為一名醫學生，應該把在校學到的知識和實踐結合起來」。 口腔醫學專業大二學生王邈螢主動報名參加活動。出發前，她通過查閱資料，對鄉村醫療有了初步了解。但現實中鄉村老人的口腔問題超出她的想像，「牙齒缺失，老化也比較嚴重，然後就是牙齒鬆動，咀嚼食物牙會痛」。 雖然不能當場為老人治癒口腔問題，但王邈螢覺得，引起大家對口腔的重視同樣重要。 當天上午，有一位老人給王邈螢留下深刻印象。這位老人來到義診現場，說自己的假牙已戴了十幾年，最近發現牙床總是難受。「我們很吃驚，假牙竟然能十幾年不換。老人說，他自己也知道假牙不合適，但還能用，就湊合著用了。時間長了，這會嚴重損害牙床。」 呼吸內科專業研二學生于靖雯告訴中青報·中青網記者，自己曾是一名先天性心臟病患者，「小時候受到過歧視，也得到過很多人的幫助，我現在就想為社會做點什麼」。 于靖雯帶去了一些先天性心臟病科普手冊。這本手冊由牡丹江醫科大學學生編寫，並經教師審核。手冊以漫畫形式進行科普，通俗易懂，「我們希望大家不要對先心病存在誤解」。 當天的活動讓這群大學生開始思考鄉村醫療痛點和當好一名鄉村醫生需要的品質。 醫學影像學專業大一學生汝瓊一覺得耐心很重要，「我參加這樣的活動不多，剛開始說話想都不想就說專業詞彙，村民聽不懂。這是我必須改正的地方」。 馬思璇也有同感：「村民聽不懂會反覆問，醫生這份工作要求我們必須耐心，用他們能聽懂的話，把問題說清楚。」 于靖雯在臨床見習中接觸過一些病人。她覺得，「村民看不見自己的病，然後把小病拖成大病。或者有點不舒服就吃消炎藥，我擔心會導致抗生素濫用。鄉村醫生得有責任心」。 牡丹江醫科大學團委書記王新表示，學校結合專業特色，已連續十餘年鼓勵大學生到農村一線，為老百姓提供醫療服務。「這是我們『為農村辦學，為基層服務』理念的具體體現，更是校團委實踐育人的品牌活動和助力鄉村振興的工作探索。」 中青報·中青網記者 楊雷來源：中國青年報
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