（成都世運會）重新定義「不可能」
2025-12-07 11:18 9,478次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
防城港8月7日電 (蘇傑 廖偉強 金雄波)8月7日，廣西防城港海警局介紹，該局日前處置兩起海上險情，成功救助91人。 8月6日0時，該局接市民報警稱，多人在防城港市防城區雙墩碼頭附近無名小島趕海，因雷暴雨來襲，海面陣風達7—8級，浪高1.8米，船隻回不去，被困於島上。 接警後，該局立即啟動應急救援預案，指派防城工作站執法艇出警處置。0時26分，該站執法艇執法員聯繫報警人了解現場情況，因該海域潮水低、礁石較多，執法艇無法抵達，隨後執法員藉助地方交通艇前往救助。0時53分，交通艇到達該小島附近海域後，海警執法員迅速展開救助。 海警對民眾進行救援。廣西防城港海警局供圖 海警現場指揮員一邊安撫被困遊客，一邊組織執法員分批次轉移被困群眾。經過近2個小時救援，成功將被困在附近小島上的80人安全送到雙墩碼頭，被困人員身體狀態良好。 據悉，該群遊客原計劃在島上過夜，突然遭遇雷暴雨天氣，害怕有危險，遂求助。 被困遊客被送往酒店休息。廣西防城港海警局供圖 此外，8月5日23時44分，一艘乘坐11人的木排擱淺於防城港市東興市金灘附近，請海警出警救助。因當晚強對流天氣明顯，降雨較大，且伴有雷電，群眾隨時可能遭遇人身危險，該局立即指派東興第一工作站執法艇前往處置。 6日0時，經多次聯繫報警人吳先生，其無法講清所處位置，海警執法員在東興市萬尾哨所沿岸搜尋未果後，將搜尋範圍擴大至萬西燈塔至萬尾哨所附近海域。 海警成功找到求救遊客。廣西防城港海警局供圖 1時，執法員在萬尾燈塔附近海域找到11名遇險群眾，確認其身體無恙後，迅速引導群眾轉移至安全地帶。據悉，這11名群眾5日22時許相約開車從東興市區前往萬尾金灘附近沙灘趕海，後由於天氣突變且潮水較低，導致船舶擱淺迷失方向，遂求助。 廣西海警局溫馨提示：近期北部灣海域局部有大雨或暴雨，廣大漁民遊客趕海遊玩一定要密切關注水文氣象信息，如遇強降雨天氣，應立即轉移至安全地帶，切勿逗留。遇到緊急情況，可撥打「95110」海上報警電話求助。(完)
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