廣東清遠長隆白犀牛家族再添新丁

2025-11-30 17:17 6,813次浏览

　　上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 　　記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 　　聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 　　2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 　　為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 　　針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

　　8月7日電 國新辦8月7日舉行國務院政策例行吹風會，介紹逐步推行免費學前教育政策有關情況。財政部科教和文化司司長許留慶在會上介紹，財政部已經足額安排了中央財政需要承擔的免保育教育費補助資金，將於近日下達。 　　許留慶介紹，逐步推行免費學前教育，是涉及千家萬戶、事關長遠發展的重要惠民舉措。實質上，是將原來由家庭承擔的教育支出轉換為政府來承擔，是對家庭教育支出做「減法」，同時也是對國家和政府責任做「加法」。要讓政策紅利真正轉化為民生福利，真正做到免到位、補精準，還有許多工作需要精耕細作。確實，現在距離秋季開學不到一個月，時間很緊。財政部將繼續與教育部密切協作、通力配合，重點做好以下幾個方面工作，確保免費政策落實落地。 　　一是儘快下達中央補助資金。財政部已經足額安排了中央財政需要承擔的免保育教育費補助資金，將於近日下達。 　　二是指導地方抓緊制定細化工作措施。指導各省結合地方實際，分類細化省域內免保育教育費財政補助標準，儘快制定具體實施方案。其中，部分地區此前已經實施了學前教育資助的，也要做好政策銜接。 　　三是督導地方落實免保育教育費補助資金。各省級財政、教育部門統籌安排中央補助資金和地方相關資金，落實省域內幼兒園免保育教育費的財政補助資金，並及時撥付，確保不因為實施免費而影響幼兒園的正常運轉。 　　四是加強資金監督管理。各地加強日常監管，強化監督檢查和信息公開，確保資金使用規範、安全、有效。對於虛報冒領、擠佔挪用、滯撥緩撥補助資金等行為，依法依規追究相關責任。財政部將會同教育部密切關注政策實施情況，加強動態監測評估，同時推動建立長效的監督體系，按規定適時開展督導檢查。

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