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2026-02-05 20:12 3,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電(張煜歡)8日記者獲悉，浙江一團隊自主研發的新型人工膀胱在動物實驗中順利完成替換切除手術，實驗豬術後一存活1個月，狀態良好，排尿功能正常，這標誌著人工膀胱技術向臨床轉化邁出關鍵一步，未來有望為膀胱疾病患者提供更便捷、安全的替代治療方案，並推動膀胱再生醫學的發展。 圖為新型人工膀胱。浙江省人民醫院供圖 據項目主要負責人、浙江省人民醫院副院長張大宏教授介紹，本次動物實驗中植入的新型人工膀胱由醫用高分子材料一體成型製成，核心部分以特殊生物材料增強其生物相容性與功能結構穩定性，巧妙解決傳統手工縫合結構密封性差、力學強度不足的關鍵挑戰，更使整個構建在視覺質感與手感上逼近真實自體器官，其柔韌性可動態適應膀胱容量變化，未來有望促進自體組織再生與融合。 據悉，此次手術過程中無嚴重出血或意外情況發生，從切開腹部到人工膀胱的精確植入定位與縫合，操作有序流暢，全程用時約1.5小時。動物實驗數據顯示，實驗豬在植入人工膀胱後1個月表現穩定，排尿頻率與尿量均達到正常生理標準，膀胱組織相容性良好，未出現感染或功能衰退現象。 「此次實驗的核心突破在於『結構-功能-再生』三位一體設計。」張大宏表示，「動物實驗的初步成功意味著再生型人工膀胱概念迎來從0到1裡程碑躍升。它不僅是簡單的『器官替代品』，更是開啟人體『再造膀胱』之門的重要支撐工具。」 專家認為，下一步工作重點是在膀胱囊體區域探索構建內置微窺視窗結構或生物相容傳感通道，支持影像學無創直觀評估組織再生狀態與支架降解情況，未來將集中力量在降解調控和新材料融合工藝優化方向攻關，爭取推動這項真正惠及患者的醫療技術早日實現臨床轉化。團隊也將持續探索材料科學與再生醫學的交叉創新，為患者重塑健康膀胱、重拾生活尊嚴而努力。(完)
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