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2026-02-11 18:13 1,278次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (記者 賀劭清)記者11日從成都世運會賽中新聞發布會獲悉，成都世運會是殘疾人比賽項目第二次納入世運會比賽。本屆賽事設項和參賽規模均超過上屆，體現了中國政府和社會對特殊人群的關心和關注，更是成都溫度的詮釋。 成都世運會賽中新聞發布會11日舉行。 記者 呂楊 攝 據了解，成都世運會特別增設了殘疾人柔術與殘疾人自由潛水兩個項目，為殘疾人運動員提供了展現競技風採的國際舞臺。這兩個新增項目不僅豐富了世運會的競賽維度，更彰顯了「體育無界限、人人可參與」的理念。 其中，殘疾人柔術於8月12日在簡陽文體中心體育館舉行，細分為肢體殘疾、視力殘疾和智力殘疾3個小項，共吸引了全球36名運動員參賽，由21名技術官員提供專業執裁。 另一項目殘疾人自由潛水，於8月10日至11日在成都體育學院三岔湖校區遊泳館舉行，包含動態有蹼和動態無蹼2個小項，共有25名運動員報名參賽，由25名技術官員執裁保障。 據發布會現場介紹，在保障賽事公平性上，本屆世運會在26個競賽場館和運動員村共設置了28個興奮劑檢查站，實現競賽區與運動員生活區全覆蓋，可開展尿樣、血樣興奮劑檢查。所有運動員在任何時間、任何地點都可能接受事先無通知檢查，確保公平、公正。(完)
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