為居民搭建起「療心網」
2026-02-22 14:18 2,957次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
約翰尼斯堡8月4日電 (記者 孫翔)南非貿易、工業和競爭部與南非國際關係與合作部4日聯合舉行新聞發布會並發布聲明稱，美國新實施的關稅措施嚴重背離低關稅環境。這一政策轉向不僅影響南非，也波及全球經濟，導致整體關稅水平上升。 根據安排，新一輪美國加徵關稅措施將於8月8日凌晨正式生效，南非所面臨的30%稅率在撒哈拉以南非洲國家中位居首位。 目前，南非對美出口約佔其總出口的7.5%，主要產品包括為美國工業提供的中間品以及用於填補反季節市場的農產品。聲明預計，新關稅可能使南非經濟增長率下調0.2%，約3萬個就業崗位將受到波及。 南非國際關係與合作部長羅納德·拉莫拉說，「我們保持克制，絕非軟弱」，而是出於對民眾生計與就業的考量。南非重視與美國的關係，但這一關係應建立在「相互尊重、互利共贏」的基礎上。他呼籲所有南非人都應在國家利益面前共同發聲。 南非貿易、工業和競爭部長帕克斯·陶稱，南非始終秉持不結盟立場，在符合本國利益並遵循全球貿易規則的前提下，與所有夥伴開展互利貿易。 南非總統拉馬福薩當天在每周公開信中表示，「我們的首要優先事項是保護各項出口產業。」南非將繼續與美方交涉，爭取保持產品的市場準入，同時必須加快出口市場多元化，尤其是深化對非洲市場的拓展。 為應對衝擊，南非政府已啟動多項措施，包括設立出口支持平臺、推動出口市場多元化、實施出口企業「豁免區塊政策」，以增強出口產業的抗壓能力和韌性。(完)
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