神舟二十號航天員乘組將於近日擇機實施第三次出艙活動
2026-02-17 21:56 7,742次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者李天研 通訊員譚膺健)近日，有網友提出疑問，廣州地鐵收費怎麼有點混亂，系統推薦的路徑，半程和全程都是一個價？昨天，廣州地鐵就此解釋，地鐵按照最短乘車路徑的軌道裡程來計算票價，但該路徑不考慮換乘和等車時間，未必是系統推薦的時間最短的出行路徑。 「十一號線從沙河站到燕崗站，收費4元；從沙河站到沙河與燕崗之間約半程路的赤沙站，同樣收費4元；而從赤沙站到燕崗站也是收費4元。搞得一頭霧水了。」 乍一看，確實奇怪，搭乘十一號線從沙河到燕崗，總共14個站；從沙河到赤沙，總共7個站；而從赤沙到沙河也是7個站。但是它們之間的票價都是4元，這究竟是怎麼一回事呢？ 就此，廣州地鐵解釋，地鐵票價既不是按兩個站之間的直線距離，也不是簡單按站數計費，而是按「最短乘車路徑的軌道裡程」分段計價。 也就是說，系統會根據乘客進閘和出閘的站點，自動計算出在地鐵線網中兩個站之間最短乘車路徑的軌道裡程，然後按如下規則計費：0~4公裡，2元；4~12公裡，每增加4公裡加1元；12~24公裡，每增加6公裡加1元；24公裡以上，每增加8公裡加1元；最高票價20元。另外，珠江新城旅客自動輸送系統(APM線)實行票價2元的單一票制。 從計費規則可以看出，裡程在8—12公裡之間票價都是4元，也就是說，只要起點站和終點站之間的「最短乘車路徑的軌道裡程」在這區間內，無論多少個站，票價都是4元。 可是，明明赤沙是沙河與燕崗之間的中間站，裡程應該也僅有一半，為什麼沙河到燕崗、沙河到赤沙、赤沙到燕崗票價是一樣的呢？如果沙河到赤沙、赤沙到燕崗票價是4元，那從沙河到燕崗，票價應該在5元以上才對。 說到這裡，可能大家忽略了一開始說的一個重要的知識點，就是票價是按「最短乘車路徑的軌道裡程」來算的。由於最短乘車路徑只計算列車運行的裡程，而實際上乘車還要加上換乘等車的時間，加上之後，最短乘車路徑就未必是時間最短的出行路徑了。 沙河到燕崗的最短乘車距離，是從沙河搭乘六號線到東湖，換乘十號線到五鳳，然後轉十一號線到燕崗，總共9個站，換乘2次。實際上，從沙河到燕崗，最快、最便捷的路徑，是搭乘十一號線，一共14個站，不用換乘。 日常出行中，大家可通過廣州地鐵官方微信、APP查詢兩站之間的票價，也可查詢兩站之間換乘最少的出行路徑、用時最少路徑和避開擁堵的路徑。
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