杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
主題為「清粼浦東·水鏈未來」——「河清清·水粼粼」Water Hub Talks首秀暨金橋水生態科普節活動8月2日在浦東新區金橋碧雲社區舉行,吸引了網上報名的熱心市民、社區的護河志願者和親子環保家庭、浦東河長、企業及政府管理相關人員共同參與,圍繞「水」這一話題展開討論。水是生命之源、是城市命脈,是生態基石。市水務局副局長李琳在致辭中表示,浦東因水而生,因水而興,水是浦東最具代表性的生態名片,提筆寫浦東,先從水開始。河長制實施以來,浦東的藍網水脈進一步暢通,城市韌性進一步增強,水環境日益優化,人們的幸福感獲得感得到進一步提升。當天的活動現場,承載著水生態守護理念的「水粼粼」和「水金靈」兩個IP正式亮相。「水粼粼」是浦東新區「河清清·水粼粼」水生態宣講品牌項目的專屬IP,在金橋首秀後,將逐步走進浦東新區各街鎮、學校,把生態守護的理念傳遞給更多人。「水金靈」則是金橋鎮水生態科普節的「代言人」,它的亮相也意味著金橋以「守護城市水脈,共繪生態畫卷」為主題的科普節,正式拉開帷幕,後續將開展「碧雲水未來·我建言」徵詢、「黨旗飄揚碧水畔」成果展、「一滴水的旅程」地面互動桌遊、智能水生態系統實戰(雙語)、「汙水變清」互動實驗工坊、「碧雲水生態拼圖」可持續藝術共創新形態、志願服務等豐富的活動。 在「河清清・水粼粼」Water hub talk環節,六位來自不同群體的代表分享了與「水」的生動故事,從不同視角展現了不同行業和人群對「水」的守護。碧雲社區第二居民區黨支部書記張曉青分享了河長制工作中的河長履職體會和經驗;「五彩護河團·洋澄橙」外籍代表Andrea從國際視角闡述中外生態保護共通理念;「五彩護河團·河小青」代表吳心悅講述青少年如何通過科普凝聚社區護河力量;「五彩護河團·兵陸陸」代表張國傳展現了從軍旅擔當到生態守護的志願精神;企業河長代表——山南公司總工程師李忠誠介紹節水治理技術創新成果,彰顯科技賦能;浦東離退休幹部代表楊明興以一名防汛老兵20多年的「防汛記憶」,讓現場觀眾感知韌性城市建設與責任傳承。 在圓桌對話中,市水務局督查專員許曉東、浦東新區生態環境局水利處處長張茫、金橋鎮副總河長張波、企業河長代表李忠誠及外籍護河志願者代表Roseline圍繞「水」話題展開深入交流。各位嘉賓就「水粼粼」Water Hub Talks中的「Water」包涵的5種核心力量——Wardens河長、Administrators管理員、Technicians技術員、Engaged Volunteers志願者、River Neighbors河畔鄰居分別作了闡述,就「五彩護河團」的品牌影響力、水環境治理「本土化」與「國際化」、在政策、路徑、技術等方面推動水治理,打造更多造福人民的高品質水環境展開精彩的探討,碰撞出了智慧的火花,為後續的水環境治理保護的實踐提供了好點子。從生動宣講到乾貨滿滿的圓桌討論,從頂層設計到基層實踐,從本土經驗到國際視角,從技術賦能、品牌建設到志願服務、社會共治,本次活動是浦東新區在落實生態文明建設理念和人民城市理念的一次探索,通過匯聚多元力量,為浦東的水環境保護持續注入澎湃動力,共繪「清粼浦東」的美好藍圖。
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