杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在常見的氣象災害中,哪些因突發性強、影響範圍小而難以實現精準監測?公眾有時感覺「天氣預報不準」又是什麼原因?面對洪澇或乾旱災害,不同場景下公眾應掌握哪些核心自救技能?針對這些問題,人民網採訪了中國氣象局公共氣象服務中心原氣象服務首席專家朱定真進行解讀。 哪些氣象災害最難精準監測?為何有時感覺「預報不準」? 談及氣象災害監測預警的難點,朱定真指出,在常見的14類氣象災害中,春夏季局地暴雨、冰雹、雷電、雷雨大風因「突發性強、影響範圍小」,因而最難實現精準監測。預報時,我們可以依據天氣背景判斷其可能出現的上述天氣,但要精準到具體時間、具體地點,至今仍是世界性難題。 朱定真解釋道,天氣系統是開放的,影響天氣變化的因素非常多,它們之間的相互作用關係,會因發生時的季節、地區、環流分布等變得極為複雜。因此,以當前的天氣學理論、預報技術方法、觀測手段及密度等,還無法實現天氣預報100%的準確率。 洪澇與乾旱,不同場景下如何自救互救? 關於洪澇災害,朱定真指出,洪澇本是自然現象,自然界中積雪融化、大雨暴雨、山洪泥石流等都可能引發洪澇現象。當洪水、澇漬威脅人類安全、影響社會經濟活動並造成損失時,便形成了包括洪災、澇災和漬災在內的洪澇災害。 面對洪澇,朱定真強調個人需做好預防:汛期易受洪水影響地區的群眾應養成收聽、收看天氣預報及預警信息的習慣,偏遠地區群眾要關注危險警示;洪水到來前,需抓緊時間轉移或做好準備——有條件者可修築或加高圍堤,無條件者應選擇基礎牢固的屋頂、臨時避難臺等場所;準備幾天的食品,將衣被等禦寒物放至高處,搜集木盆、木塊等加工為救生設備;將不便攜帶的貴重物品做好防水處理,綑紮後埋入地下或放至高處,小件貴重物品可縫在衣物中;備好醫藥、取火等物品,保存好可用的通信設施。 若被洪水圍困,朱定真提醒,被困者切不可絕望或消極等待,要主動尋找生機;洪水洶湧時絕對不能下水,因水中的漩渦、暗流,上遊衝下的漂浮物,以及可能遭遇的毒蛇毒蟲咬傷、觸電等,都極易造成傷害。在互救方面,遇到他人水中遇險,需在力所能及的情況下伸出援手,且應掌握心肺復甦、人工呼吸等急救常識。 「乾旱災害是因降水減少、水利工程供水不足導致用水短缺,進而危害生活、生產和生態的事件。」朱定真指出,在乾旱、半乾旱氣候區和溼潤、半溼潤氣候區都可能發生,尤其在乾旱、半乾旱氣候區,因降水量年際變化大,乾旱發生頻率更高。 應對乾旱時,朱定真建議,旱區群眾可通過修建家庭水窖蓄水、改種作物品種、打井取水、尋找新水源等措施,積極開展生產自救,減少損失;日常生活中更要注意節約用水,個人力量雖有限,但全社會共同努力能產生顯著效果。
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