上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月13日電 (汪佳影 費勤勤)筆者13日從合肥市公安局經開分局獲悉,當地男子朱某某因在兩個月內惡意撥打110報警電話242次,目前已被警方依法行政拘留。 據警方通報,今年6月以來,31歲的朱某某頻繁選擇在深夜時段撥打110報警電話。通話中,其不僅語無倫次、無故高歌,還多次對接警員進行言語騷擾和挑釁。 近兩個月時間裡,朱某某累計惡意撥打報警電話達242次,此舉不僅造成公共警務資源的嚴重浪費,更嚴重影響了派出所正常的接處警工作秩序。其間,接警員曾多次嚴肅警告其停止違法行為,但朱某某置若罔聞,依舊持續惡意佔用報警線路。 經警方調查,朱某某供述稱,其每次在喝酒後或是情緒不佳時,便會通過撥打110的方式發洩個人情緒。在事實清楚、證據確鑿的情況下,經開分局蓮花派出所依法將朱某某傳喚至公安機關接受調查。 警方提醒,110報警平臺是重要的社會公共資源,承擔著維護社會治安穩定、應急搶險救援等重要職責。惡意撥打110報警電話屬於違法行為,對於撥打110取樂、滋擾公安機關工作秩序、報假警等行為,公安機關將依據《中華人民共和國治安管理處罰法》等相關法律法規,依法嚴肅處罰;構成犯罪的,將依法追究刑事責任。(完)
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