杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
狗狗當「陪睡搭子」,是一種怎樣的體驗?武漢一家寵物友好酒店自7月初推出「寵物陪睡」服務以來,已吸引300多位客人前去體驗。 這些寵物可不是免費打工,它們的上班時間與客人入住時間一致,日薪最高可達200元。 該消息引發網友熱議。有網友調侃:「別人家的狗狗已經在打工賺錢了,想立刻把自家狗狗送去。」也有網友擔憂:「如果出現寵物把客人抓傷了,或者有人故意傷害狗狗的行為,該怎麼辦?」 8月11日,華西都市報、封面新聞記者就此採訪了酒店相關負責人和律師。 狗狗日薪最高200元 上崗需進行系統化培訓 「我們酒店有10隻在崗『狗狗員工』,主要包括西高地、金毛、哈士奇等品種。不同品種狗的工資不一樣,大多數日薪100元,西高地最貴,日薪達200元。」8月10日,武漢碧桂園鳳凰酒店負責人董女士介紹,酒店推出的「寵物陪睡」服務非常受歡迎,已有300多位客人前去體驗。 這些寵物都來自哪裡?董女士稱,一部分來自酒店自己飼養的寵物犬,另一部分是寵物專業訓練機構提供的犬只。 服務犬只上崗需要經過嚴格篩選和培訓。首先,需要對狗進行健康檢查。然後,酒店的訓犬師會進行評估。上崗後,狗還將進行系統化培訓。 顧客入住需籤訂協議 並交一千元至兩千元押金 酒店「寵物陪睡」服務引起關注的同時,也有愛狗人士擔心:「如果入住客人故意傷害狗狗,該怎麼辦?」 董女士說,為了保證寵物的安全,客人購買了「寵物陪睡」服務後,需籤訂入住協議,並交1000元至2000元的押金。 「酒店公共區域24小時都有監控,因狗狗每日需要一定的運動量,客戶會在入住期間到戶外遛狗與狗狗互動。這個過程,我們就會觀察狗狗的狀態,如果狗狗受到了傷害,它的行為狀態會表現出來。」董女士稱,如果出現客人故意傷害狗的行為,他們會將客人列入黑名單,並根據情況判斷是否報警。 那如果狗在服務期間將客人抓傷或咬傷了怎麼辦?董女士說:「在品種選擇上,我們已經考慮到這個問題了,因此我們選擇的是性格較為溫順、性格穩定、親近人的犬種。如果客人被狗狗咬傷,可以及時聯繫寵物管家。我們會馬上處置,並送客人及時就醫。」 律師說法 雙方應明確責權利 酒店提供寵物陪睡服務,有哪些法律風險值得關注?8月11日,四川一上律師事務所合伙人林小明律師認為,寵物友好酒店推出「寵物陪睡」服務需要注意其中可能存在的法律風險,明確雙方的權利義務和責任。 若陪睡寵物咬傷客人,根據《民法典》的規定,除非能證明被寵物咬傷的後果系客人故意或重大過失造成,否則酒店作為寵物飼養人或管理人需承擔相應的侵權責任,賠償客人包括醫療費、誤工費等損失。若寵物攜帶疾病傳染給客人,酒店還需承擔賠償責任。 關於客人傷害寵物的情形,按照規定,陪睡寵物屬於酒店方的財產,若客人傷害寵物則構成對他人財產權的侵害,需賠償寵物的醫療費、護理費等合理損失;或根據合同約定承擔相應違約責任。 華西都市報-封面新聞記者 楊金祝
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