紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年大會第一次綜合演練圓滿結束
2026-02-11 13:42 8,823次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：暑假期間，全國多地博物館都推出了不少各具特色的展覽。江蘇常熟博物館近期推出了大型特展「何以江南——南北交融共生的文明特展」，成為當地暑期熱門展覽，日均參觀遊客約5000人，最多的一天迎來了近12000位觀眾。這個特展都有哪些珍品？我們一起去看看。 何以江南——南北交融共生的文明特展，不用去陝西，在常熟博物館就可以看到秦兵馬俑，這隻兵馬俑的編號是1號，它也是秦兵馬俑中間首先被發掘面世的兵馬俑。 在記者的左手邊就是我國北方地區西安徐州等地出土的玉器，而在記者的右手邊就是江南一帶出土的秦漢時期的金器，金玉良緣在此相會了。 再來看這兩件展品，它們都是灰陶灶，是明器的一種，而且都是一孔灶，但是出土於北方和南方的灰陶灶明顯在風格上是不一樣的，北方的更為方正，而南方的這個船型灶也是屬於江南地區特有的灰陶灶。 展覽通過截取歷史長河中間南北文化交融最為鼎盛的三個時期——秦漢時期、魏晉南北朝時期、唐宋時期，通過出土文物體現南北文化之間的差異以及相互交融，彰顯中華文明的兼容並蓄、多元一體的重要特質。 再來看這一件展品，這是東晉時期浙江德清出土的雞首壺，一側是有一個雞頭模樣的造型，一個巴掌大小，矮胖矮胖的。再到這邊來看，同樣是雞首壺，從南方地區傳到北方去之後，它的造型也發生了一些變化，比如說它的個頭變得更加瘦高瘦高的，而且它的執柄也明顯變得更加修長，它也融入了一些異域的比如說波斯文化的元素。 觀眾呂琲稱：「反反覆覆看的時候，就感覺好像穿越古今，在古今對話一樣。好像北方的那些文物，就是給我比較宏大的感覺，比如說江南一些文物，我就感覺很細膩。那是不是北方人的博大那種感受，然後南方人就比較細膩，是不是也有這樣體現。」 展覽本身也是一次南北交融，一共有20家全國各地的博物館拿出了164件(套)的精品文物參展。在這裡，我們看到了這次展覽為數不多的書法作品。雖然字數沒有多少，但是這件作品卻大有來頭。 常熟博物館講解員高佳琦稱：「這件是王陽明的真跡，這是餘姚博物館的館藏，是20年來第二次外借。其實王陽明的書法和他個人的品性上我們可以結合起來，他知行合一的思想，還有他事上磨鍊的修為功夫，體現在書法上就是『師古不泥古』，隨心所至。這個書法主要內容就是當時王陽明告歸之後，他回到陽明洞講學，告誡書院諸生德業向善、刻苦攻書。」
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