上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月8日電 (記者 朱賀)臺當局財政事務主管部門8日發布的海關進出口貿易初步統計顯示,7月臺灣出口566.8億美元,創歷年單月新高。其中,對大陸及香港出口143.7億美元,同比增長23.9%。 臺當局財政事務主管部門分析,人工智慧創新應用蓬勃發展推升高階晶片、伺服器等相關產品需求,7月臺灣出口受惠於此,同比增長167.6億美元,漲幅為42.0%;其中,資通與視聽產品出口242.3億美元。今年1月至7月,臺灣出口達3399.4億美元,同比增長28.3%。 進口方面,受人工智慧產業鏈分工運作及出口相關需求、半導體設備購置增加等因素影響,7月臺灣進口423.4億美元,同比增長20.8%。累計1月至7月進口2698.9億美元,同比增長20.5%。 此外,7月臺灣對大陸及香港出口同比增加27.7億美元。其中,電子零組件增29.0億美元,漲幅達41.8%;資通與視聽產品減4.1億美元,減幅為22.0%。累計1月至7月臺灣對大陸及香港出口935.4億美元,同比增長14.3%。 7月臺灣自大陸及香港進口85.1億美元,同比增長16.4%。累計1月至7月自大陸及香港進口517.2億美元,同比增長14.2%。 展望未來,臺當局財政事務主管部門稱,全球貿易與政策變化、地緣政治風險等不確定因素仍牽動供應鏈秩序,總體經貿前景尚非穩定。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
32165
18
2025-11-21 07:05
15428
61
2025-11-21 07:05
63891
67
2025-11-21 07:05
43962
93
2025-11-21 07:05
94251
26
2025-11-21 07:05
94258
72
2025-11-21 07:05
37695
24
2025-11-21 07:05
94235
35
2025-11-21 07:05
98263
35
2025-11-21 07:05
64917
48
2025-11-21 07:05
42895
89
2025-11-21 07:05
76428
27
2025-11-21 07:05
82571
85
2025-11-21 07:05
89423
89
2025-11-21 07:05
48759
16
2025-11-21 07:05
43596
74
2025-11-21 07:05
48739
53
2025-11-21 07:05
65893
32
2025-11-21 07:05
36741
65
2025-11-21 07:05
78524
52
2025-11-21 07:05
54682
97
2025-11-21 07:05
15468
37
2025-11-21 07:05
85624
34
2025-11-21 07:05
31526
15
2025-11-21 07:05
61372
59
2025-11-21 07:05
15938
32
2025-11-21 07:05
56217
23
2025-11-21 07:05
59673
67
2025-11-21 07:05
87453
89
2025-11-21 07:05
37528
91
2025-11-21 07:05
49623
39
2025-11-21 07:05
16837
15
2025-11-21 07:05
32481
54
2025-11-21 07:05
72593
73
2025-11-21 07:05
95237
82
2025-11-21 07:05
38671
67
2025-11-21 07:05
53496
56
2025-11-21 07:05
34612
48
2025-11-21 07:05
38279
31
2025-11-21 07:05
76948
95
2025-11-21 07:05
45392
89
2025-11-21 07:05
63958
93
2025-11-21 07:05
34296
74
2025-11-21 07:05
29813
96
2025-11-21 07:05
72534
59
2025-11-21 07:05
31569
28
2025-11-21 07:05
67835
76
2025-11-21 07:05
42839
43
2025-11-21 07:05
52164
43
2025-11-21 07:05
98364
25
2025-11-21 07:05
64239
63
2025-11-21 07:05
38951
64
2025-11-21 07:05
| 柚子直播 | 金莲直播 |
| 蜜桃app | |
| 看b站a8直播 | 鲨鱼直播 |
| 奇秀直播 | |
| 海棠直播 | 小妲己直播 |
| 魅影直播游客免登录 | |
| 曼城直播 | 免费直播平台 |
| 浪花直播 | |
| 免费直播行情网站 | 月夜直播在线观看 |
| 妖姬直播 | |
| 现场直播 | 榴莲视频 |
| 花儿直播 | |
| 少女6夜半直播nba | 桃花直播 |
| 柚子直播 | |
| 趣播 | 魅影直播 |
| 大鱼直播 | |
| 月夜直播 | 牡丹直播 |
| 月夜直播在线观看 | |
| 夜魅直播 | 荔枝直播 |
| 小狐狸直播 | |