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2026-01-17 03:03 8,923次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新疆雙河8月12日電 (龐禕然)新疆生產建設兵團第五師雙河市與新疆社會科學院戰略合作籤約暨新疆社會科學院兵團第五師邊疆治理研究院揭牌儀式，11日在雙河市舉行。此次合作旨在深化邊疆治理研究、傳承歷史文化、促進區域發展，為邊疆繁榮穩定注入新動能。 新疆社會科學院黨委書記、副院長李濤在致辭中說，新疆社會科學院深耕邊疆治理、民族發展、文化傳承等領域，此次與第五師雙河市合作成立研究院，將依託雙方優勢開展跨學科研究，探索具有中國特色、新疆特點的邊疆治理路徑，讓歷史與實踐經驗在新時代煥發新價值。 第五師雙河市與新疆社會科學院戰略合作籤約儀式。龐禕然 攝 第五師雙河市黨委副書記、師長王強表示，此次合作，雙方將聚焦雙河都督府歷史文化挖掘，開展訂單式課題研究與實地調研，以專業力量賦能基層治理實踐；同時緊扣多元文化交流、治理效能提升等領域，探索可複製推廣的「雙河經驗」，助力「兩區四基地」建設，推動經濟社會高質量發展。 在籤約環節，新疆社會科學院黨委委員、副院長蔣新衛與第五師雙河市黨委常委、副政委，宣傳部部長郭曉軍代表雙方籤署戰略合作協議。根據協議，雙方將依託各自優勢，開展跨學科研究，聚焦邊疆治理創新、歷史文化傳承、區域經濟發展等領域，形成一批兼具理論深度與實踐價值的成果。 新疆社會科學院兵團第五師邊疆治理研究院揭牌。龐禕然 攝 交流發言環節，專家學者紛紛建言獻策。新疆社會科學院原副院長田衛疆指出，雙河市是歷史上雙河都督府的延續，研究院應圍繞鑄牢中華民族共同體意識，挖掘本地歷史文化資源，弘揚兵團精神，為邊疆發展提供理論支撐。 新疆社會科學院歷史研究院院長馬合木提·阿布都外力從歷史延續性視角強調，從唐代雙河都督府到今日雙河市，邊疆治理的智慧一脈相承，研究院需系統梳理歷史經驗，服務當代治理。 第五師黨委黨史研究室主任李玲君表示，將以合作為新起點，聚焦雙河都督府歷史文化這一重要課題，助力講好中國故事的新疆篇章。(完)
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