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2025-11-24 08:20 5,194次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 (記者 賀劭清)10日，隨著最後一條龍舟在滂沱大雨中衝過終點，成都世運會龍舟項目正式落下帷幕。此次龍舟比賽，印度尼西亞隊以3金2銀的佳績成為最大贏家，中國隊摘得兩枚銀牌。 8月9日，成都世運會龍舟項目在興隆湖開賽。 記者 張浪 攝 龍舟此前曾作為表演(展示)項目登上世運會及奧運會。成都世運會是龍舟第一次「劃」入世運會正賽。共有12支隊伍參與龍舟項目角逐，賽期兩天。 10日為龍舟項目最後一個比賽日，興隆湖風雨交加，水流速度激增，但這沒有阻擋龍舟隊前進的鼓聲。岸邊，不少觀眾打著傘、穿著雨披為龍舟隊加油吶喊。 當日，印度尼西亞隊在10人座500米、8人座公開組200米奪冠。而前一日的比賽，印度尼西亞隊在8人座公開組2000米追逐賽收穫金牌，這也是世運會史上第一枚龍舟金牌。印度尼西亞隊教練蘇利亞迪·穆罕默德賽後透露，該隊由學生、警察等龍舟愛好者組成。因為熱愛，大家日常訓練十分努力。 中國隊在8人座公開組2000米追逐賽、10人座200米摘得銀牌。烏克蘭隊在8人座公開組500米、10人座2000米追逐賽中奪冠，泰國隊也在10人座200米收穫一枚金牌。 在成都世運會龍舟項目裁判、中國皮划艇世界冠軍趙曉俐看來，無論是9日的高溫，還是10日的驟雨，都不會對龍舟比賽造成影響。因為發揮團隊精神與自然搏鬥，正是龍舟運動的魅力之一。(完)
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