岷江發生2025年第1號洪水
2025-11-30 15:35 7,591次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在西藏念青唐古拉山的深處，深藏著許多世界級的風景。近年來，隨著交通條件的不斷改善，這些昔日的「小眾」秘境，向更多的遊客敞開懷抱。一起走進雪山秘境，看如詩美景，感受百姓在家門口吃上「旅遊飯」的幸福生活。 俊秀的雪山，起伏的草甸，環抱著幽藍的湖水。這裡是藏在念青唐古拉山深處的秘境——薩普。 這裡的山峰很特別。正中間那座山，山脊線條筆直，就像用尺子比著畫出來的，居然一座雪山能長成如此標準的等邊三角形。它的獨特還來自冰川。龐大的冰川搭起了一座高高的「舞臺」，群峰立於高臺之上，一展絕美的容顏。 在藏語中，「薩」是「雪豹」，「普」是「山溝深處」。由於道路偏遠，薩普雪山少有人至，直到2017年，才因為探險者的鏡頭走進大眾視野。在社交網絡上，這幅「犛牛過橋」的景象驚豔了許多人，人們不遠千裡慕名而來，只為見它一面。 當地旅遊部門抓住機會，積極打造生態旅遊。遠道而來的遊客可以策馬馳騁、觀景旅拍，也可以夜宿帳篷，看靜夜星空的浩瀚、日照金山的震撼，更可以在雪山腳下欣賞一場特別的實景演出——「達布阿諧」。這種由勞動場景演變而來的舞蹈，是國家級非物質文化遺產。演員們載歌載舞，為遊客帶來沉浸式的非遺體驗。 今年7月，薩普景區獲評國家4A級景區，上半年遊客量達到1.66萬人次，較去年增長150%。 同樣在念青唐古拉山的懷抱中，海拔4100米的三色湖位於昌都市的邊壩縣，它由白湖、黃湖、黑湖三部分組成，三色分明。其中黑湖面積最大，也最美。它的水面並不黑，而是深深的幽藍，在陽光照射下，發出寶石的閃光，奪人心魄。 最近幾年遊客特別多，桑登和妻子一商量，決定試試擺攤。在夏季遊客高峰期，一個月能賺一萬塊錢。 桑登夫妻倆是附近普玉一村的村民。普玉一村這個被冰川和湖泊懷抱的村莊，曾經是附近最閉塞的地方，如今搖身一變，成為「雪山的寵兒」。去年全村旅遊收入600多萬元，戶均增長兩萬餘元。目前，村裡已經開起了七家民宿。 7歲的登增德西，是民宿的小明星。每當她跳舞，客人中的攝影發燒友，就舉起長槍短炮拍個不停。5年前，三色湖剛開始發展旅遊不久，配套設施幾乎沒有。看著在公路上搭帳篷的遊客，她的父親多傑決定開家民宿。身為畫師的多傑，在客廳牆壁畫上最吉祥美麗的圖案，迎接天南海北的朋友。如今，民宿每年的收入能達到10萬元，登增德西還練就了一口流利的普通話。 去年9月，國道349線全線貫通，邊壩縣到拉薩的車程縮短了將近4小時，三色湖的遊客量呈現了爆發性增長。 昌都市邊壩縣文旅局黨組書記 仁增旺秀：去年已經突破三十萬，預計今年會突破五十萬。它從原來一個小眾、默默無聞的景區，現在開始走向大眾。以後想的是往更深裡去挖掘本地的人文特色，還有一些非遺，我們想的是不光是看景，而且還可以去體驗當地老百姓的生活狀態。 (總臺央視記者 卞曉妍 吳經偉 西藏總站 西藏臺 比如融媒)
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