柬埔寨首相：上合組織展現新型合作模式
2026-02-07 19:51 1,571次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (記者 劉忠俊)記者8日從眉山市生態環境局獲悉，科研人員此前在眉山開展生態監測時發現的鳳仙花屬新物種，被命名為「眉山鳳仙花(Impatiens meishanensis)」。相關研究成果已發表於國際知名植物分類學期刊《PhytoKeys》，為全球鳳仙花家族增添新成員。 眉山鳳仙花生境照。四川省生態環境監測總站供圖 據了解，這一發現源於四川省生態環境監測總站、四川師範大學、眉山生態環境監測中心站聯合開展的生態質量樣地監測項目。科研團隊在眉山市域內進行植被調查時，首次發現該未知鳳仙花物種。經過形態特徵比對、DNA分子測序等多輪科學驗證，最終確認其為從未被記錄的新物種。 眉山鳳仙花為多年生草本植物，株高40至80釐米，卵形葉片邊緣呈鋸齒或波浪狀，葉面光滑；粉紫色花朵長達4釐米，花瓣表面帶有獨特亮色；下萼片呈舟狀，長1.5釐米至3釐米，向後延伸形成直距；橢圓形種子的種皮則布滿網狀紋飾。這些特徵使其與同屬其他物種形成明顯區分。目前，已知分布於洪雅縣瓦屋山風景名勝區，生長於海拔1990米左右的山間小道旁，偏好溼潤的巖石土壤環境。 眉山鳳仙花細節照。四川省生態環境監測總站供圖 科研人員表示，眉山鳳仙花的發現，對於區域植物生態適應機制和遺傳多樣性研究具有重要價值，是生態保護工作成效的直接體現，對區域生物多樣性保護、生態保護修復以及生態系統多樣性穩定性持續性提升具有重要意義。(完)
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