杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
閱讀提示 近期,人形機器人在各大展會和活動中頻頻亮相,展現出強大創新力和蓬勃發展活力。從實驗室到千家萬戶,其商業化落地還需突破技術、成本等難題。專家認為,未來,可以通過建設大規模數據採集工廠等方式,加快部分場景的商業化落地,以更好跨越「最後一公裡」。 格鬥臺上,4臺身高約1.3米的人形機器人兩兩對抗,直拳、勾拳、側踢,連招行雲流水……在不久前舉辦的世界人工智慧大會上,一場人形機器人格鬥賽引發關注。 今年,被認為是人形機器人量產「元年」,人形機器人頻頻亮相各大展會,展現出強大創新力和蓬勃發展活力。2025世界機器人大會上,200餘家國內外機器人企業參展,人形機器人整機企業數量創下新高;2025世界人形機器人運動會開賽在即,500餘臺人形機器人將在538個比賽項目中大顯身手…… 作為機器人技術的集大成者,人形機器人承載著新一輪科技革命和產業變革的厚望。迎來量產的人形機器人如何從實驗室到千家萬戶?其商業化落地還面臨哪些挑戰、需要突破哪些藩籬?對此,《工人日報》記者展開了採訪。 產業發展有基礎,技術細節存卡點 「看它走路搖搖晃晃,跑兩步就摔跤,感覺還不是很靈活。」來自鄭州的謝嘉豪觀看了近期舉辦的2025RoboCup巴西機器人足球世界盃的多場賽事,在他看來,一些參賽的人形機器人在運動能力上還有提升空間。這也道出了當前該產業面臨的困境之一。 根據工信部發布的《人形機器人創新發展指導意見》(以下簡稱《意見》),今年,我國將初步建立人形機器人創新體系。工信部相關負責人在解讀《意見》時表示,我國人形機器人產業前期已有一定基礎,但在一些方面仍存在短板弱項。 據了解,智能能力、運動能力和本體能力技術卡點,是當前人形機器人面臨的主要發展瓶頸。有業內專家將這三類能力比作人類的「大腦、小腦、肢體」,它們對人形機器人的發展至關重要。 「人形機器人的運動控制、感知能力目前存在技術卡點,導致它們看起來『笨笨的』。」飛上天傳媒CEO宋宇飛及其團隊針對人形機器人賽道開展了多項研究,他告訴記者,在運動控制方面,部分人形機器人的電機雖能提供高瞬時功率,但持續運行時散熱不佳,致使關節溫度升高、扭矩精度下降,且當前的機器視覺和傳感器技術尚不足以讓機器人準確感知複雜環境,「這也是為什麼人形機器人在運動時容易摔倒」。 而在人形機器人的運動能力和本體能力之外,多位受訪專家指出,類似於人類「大腦」能力的智能能力在技術細節方面仍需不斷完善。 對此,高工機器人研究總監蔡炳貞分析認為,機器人需要先感知外界信息,再把信息傳給「大腦」,「大腦」要加以理解、分析、推理、決策,再指揮「小腦」控制運動,現有的人形機器人大模型推理速度、邊緣計算算力相對不足,由此帶來延時性問題,進而導致整套動作流程耗時較長。 供應鏈進一步完善,價格有待更「親民」 從幾年前的幾百萬元一臺,到今年的幾萬元一臺,人形機器人售價總體呈下降趨勢。特別是今年以來,多個品牌產品進入量產階段,價格降幅更為明顯。7月,國內某品牌推出的一款人形機器人,售價為3.99萬元起。 不過,人形機器人要進一步實現家用,現階段的成本和售價仍然較高,有消費者表示,「期待隨著國產供應鏈進一步完善,售價能夠更加『親民』。」 人形機器人為什麼「有些貴」?蔡炳貞認為,目前,無論是人形機器人的「大腦」「小腦」技術,還是關節模組等硬體技術,都還沒有實現標準化和統一,各個零部件主要由各機器人廠家設計定製,導致定製成本較高。 對於如何進一步降低人形機器人成本,宋宇飛建議,一方面,企業應當繼續提高自研自產能力,通過自研自產電機、3D雷射雷達等核心部件,不斷降低硬體成本;另一方面,也應持續優化設計與生產工藝,如減少模具成本和零部件數量,提高裝配效率。 上海大學智慧機器人團隊成員張哲瑞告訴記者,我國具有完整的人形機器人產業鏈,如果人形機器人的技術問題得以更好地解決,大規模量產和降低成本都有望實現。 「技術進一步成熟之後,產業鏈上下遊才能有相對統一的產線進行大規模生產。實現這種大規模量產後,人形機器人進入千家萬戶才有可能。」蔡炳貞說。 拓展應用場景,加快商業化落地 從實驗室到工廠,從展臺到救援現場,再從商場到尋常百姓家……跨越「最後一公裡」,人形機器人如何探索應用場景的更多可能? 據蔡炳貞觀察,人形機器人目前主要應用於科研場景、教育場景、展覽娛樂場景、商業巡檢場景,這4類場景佔到人形機器人全部應用場景的70%以上。 近年來,國家和地方在拓展人形機器人應用場景方面進行了諸多積極嘗試。《意見》提出,加快人形機器人在特種環境應用,聚焦3C、汽車等製造業重點領域,提升人形機器人工具操作與任務執行能力,並拓展人形機器人在醫療、家政等民生領域服務應用。部分地區已展開先行先試,如北京嘗試打造高智能化和柔性化的生產線及汽車超級無人工廠,上海啟動運行全球首個全尺寸人形機器人開源社區「OpenLoong」。 宋宇飛建議,將人形機器人優先用於救援救災場景。「如在坍塌等高危場景中,機器人能進入人類難以到達的危險區域,執行探測、搜救等任務,提高作業安全性和效率。」 「人形機器人的最大優勢就是能夠適配人類社會的基礎設施。在應用場景方面,可以按從簡單到複雜、從封閉到開放的順序進行拓展。」張哲瑞分析稱,可以先從工廠等簡單的、封閉的場景推廣人形機器人,再逐步推廣至更開放、更複雜的場景。 「讓人形機器人到工廠去做『簡單勞動』其實並不簡單,核心卡點在於模型有待優化和數據稀缺。」蔡炳貞告訴記者,行業內目前主要通過遙操機器人採集數據、生成仿真數據等解決上述問題,要突破這一瓶頸,未來還需建設大規模數據採集工廠,或通過切割場景,讓一部分場景機器人先實現商業化落地。
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