2025倫敦國際中國音樂節舉辦「中西音像」音樂會
2025-11-23 20:50 4,953次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
二連浩特8月11日電 題：內蒙古二連浩特的風，照亮京津冀千家萬戶 記者李愛平 「一年刮兩次，一次刮半年。」以多風著稱的內蒙古自治區二連浩特市，正在借風發電。目前，內蒙古一家大型國企已將綠電，源源不斷地送入華北電網，而這些綠電也正在一點點地點亮京津冀的璀璨夜空以及千家萬戶。 圖為內蒙古二連浩特市運行的風電項目。記者 李愛平 攝 「企業採用東方風電自主研發的10兆瓦半直驅風電機組，風輪直徑232米，鋼塔高度125米，是國內目前最大單機容量陸上風電機組，風機每轉一圈可發綠電10度以上。」內蒙古能源集團新能源公司錫林郭勒中心安全生產科技部部長王強，指著遠處250臺超百米高的白色風機運轉的情景，激動地說：「二連浩特市的風，終於派上了用場。」 王強近日接受「『綠鏡頭·發現中國』中央媒體走基層看氣象」主題採訪報導組採訪時介紹，他所站立的地方位於二連浩特市市區東南側約15公裡處，2024年，在當地官方的支持下，這裡正式開啟了風電項目。 「目前企業風電項目所生產的綠電，已通過特高壓輸電線路送往京津冀，這些綠電正在照亮這三地的千家萬戶。」王強說。 「該區域風向穩定、連續性強，風能利用率高，具備建設風電場的條件。」二連浩特市氣象局局長王曉波告訴記者，該風電項目動工前夕，當地官方以及企業曾與氣象部門一起做了可行性調研報告。 「根據歷史氣象數據，在二連浩特市，全年有三分之一以上的時間適宜發電。然而，一陣狂風或一次靜穩天氣，其帶來的發電能效波動，如若準備不及，都可能波及電網安全。」內蒙古自治區氣象服務中心正研級高工徐麗娜表示，在助力該風電項目上，氣象部門亦通過氣象智慧預知「先機」。 「我們把雷射雷達裝進風機，把數值模式搬進超級計算機，再讓人工智慧做『最後一公裡』的訂正。」徐麗娜表示，這一自主研發數值模式目前已在二連浩特市的風電項目試點應用，此舉也打破了風力發電氣象高解析度數值模式的「進口壟斷」，探索出了國產替代方案。 徐麗娜表示，下一步，將依託創新聯合體，圍繞新能源服務，持續推動數值模式、雷射雷達、人工智慧三大技術迭代升級，力爭到2026年，發電功率預測準確率再提升3至5個百分點，為內蒙古打造國家級新能源產業高地提供堅實的氣象科技支撐。 「在內蒙古，得天獨厚的氣候條件，使得這裡的風電、光伏等新能源發展潛力巨大。」內蒙古經濟學家蓋志毅表示，隨著氣象與新能源的雙向奔赴，內蒙古正在把「沙漠、戈壁、荒漠」變成「綠色能源基地」，這也為「綠水青山就是金山銀山」理論的生動實踐增添重要一筆。(完)
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