10元車費乘客誤付14萬餘元 司機報警
2025-11-24 16:15 4,243次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月7日電(王佳寧)第二屆中國(鄭州)數位化與先進裝備製造業博覽會(簡稱博覽會)新聞發布會7日在河南鄭州召開，中國機械工業聯合會副會長李奇在新聞發布會上通報稱，今年上半年機械工業規上企業增加值同比增長9%，企業數量達13.6萬家。 圖為第二屆中國(鄭州)數位化與先進裝備製造業博覽會新聞發布會在河南鄭州舉行。王佳寧 攝 本屆博覽會由中國機械工業聯合會、中國電子信息行業聯合會聯合主辦，河南省裝備製造業協會、河南省先進裝備產業聯盟等共同承辦，將於11月在河南鄭州舉辦。 在發布會上，中國機械工業聯合會副會長李奇介紹，2025年上半年，機械工業規模以上企業增加值同比增長9.0%，企業數量達13.6萬家，佔全國工業比重26.2%，規模與增速領跑工業。戰略性新興產業營收與利潤佔比突破82%，其中，新能源裝備、工業機器人等領域表現突出。此外，機械工業出口額達4659.4億美元，同比增長12.4%，貿易順差擴大23.3%，佔全國順差的57.1%。對「一帶一路」、東協等市場出口增速均超20%，出口韌性持續增強。 近年來，河南作為中國裝備製造業大省，以創新為引擎、集群為支點，依託《河南省重大技術裝備攻堅方案(2023—2025年)》，出臺一系列措施，計劃打造6個千億級裝備產業鏈，力爭2025年產業營收突破3000億元人民幣，培育176項重大技術裝備，使裝備製造業成為推動高質量發展的強大引擎。 李奇介紹，基於河南裝備製造業優勢。2024年11月，首屆博覽會選擇在鄭州舉辦，為行業搭建了「高端化、智能化、綠色化、融合化」的交流平臺，推動產業鏈的深度合作與技術革新。 主辦方介紹，今年第二屆博覽會仍將以「高端化、智能化、綠色化、融合化」為主題，為全球企業提供技術對接與出海機遇，助力中國裝備製造業邁向新高度。 河南省裝備製造業協會常務副會長、河南省先進裝備產業聯盟秘書長張樺介紹，本屆博覽會規劃展覽面積33000平方米，設置綜合、數位化與未來產業、先進裝備、數控工具機與金屬加工、工業自動化與機器人等八大功能區和六大專題展，同時開展高峰論壇、專題推介、精準對接、項目洽談等活動。 「數位化與先進裝備製造業的深度融合，已成為推動產業升級、提升國家競爭力的關鍵路徑。」中國電子信息行業聯合會副會長、執行秘書長王建偉在發布會上表示，此次博覽會將展示涵蓋數位化技術、智能製造裝備、工業網際網路、人工智慧等領域的最新產品和解決方案，通過展覽展示、技術交流、項目對接等多種形式，為參展者搭建一個更為高效、務實的合作平臺。(完)
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