印尼發生示威活動造成人員傷亡
2026-02-02 01:02 7,874次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年8月8日，是我國第17個「全民健身日」 2024年8月，習近平總書記在人民大會堂 接見第33屆夏季奧林匹克運動會 中國體育代表團全體成員時講話指出 體育強國的基礎在於群眾體育 從「廣泛開展全民健身運動」寫入十八大報告 到2014年全民健身上升為國家戰略 運動正在成為更多人習慣的生活方式 更成為推動健康中國建設的重要力量 2025年4月19日，自行車運動愛好者在山東日照的海濱騎行綠道騎行。 8月7日晚，第12屆世界運動會開幕式在成都舉行 繼第31屆世界大學生夏季運動會後 時隔兩年，成都再次舉辦世界性體育盛會 2025年8月7日在第12屆世界運動會開幕式上拍攝的焰火表演。 2025年8月7日，愛沙尼亞體育代表團成員在第12屆世界運動會開幕式上起舞。 從「大運」到「世運」 成都堅持融合專業辦賽與全民健身 以大賽熱情激發百姓運動熱情 以賽事遺產滿足群眾運動需求 體育事業實現了 「以人民為中心」的蓬勃發展 2025年8月5日，小朋友在四川成都錦城湖公園內騎行。 2025年3月23日，市民在四川成都參加5000米東安湖環湖歡樂跑活動。 2025年1月14日，遊客在四川成都西嶺雪山滑雪場滑雪。 2024年8月9日，一名運動員在四川成都尖鋒旱雪四季滑雪場訓練。 2024年7月14日，市民在四川成都錦城湖公園進行跑步訓練。 2023年6月25日，市民在四川成都錦城湖公園綠道上騎行。 近年來，隨著成都承辦的國際賽事越來越多，這座歷史文化名城的體育設施也更加完善：東安湖體育公園、高新體育中心、鳳凰山體育公園等新建場館拔地而起；「橋下空間」、「屋頂空間」、「街旁空間」等等城市的「金角銀邊」也被建設為市民運動好去處。至2022年底，成都擁有體育場地設施6.41萬個，已建成5000多公裡長的天府綠道，植入體育設施1700多處。在建設「賽事名城」的目標下，一個個體育地標正在成為成都的新名片。 2024年6月18日，健身愛好者在四川成都新華公園內鍛鍊。 2023年4月19日，體育愛好者在四川成都東安湖體育公園練習滑板。 攝影：賴向東 鮑菲菲 謝環馳 劉坤 沈伯韓 王曦 範長國 編輯：畢曉洋 李琰 新華社攝影部、四川分社聯合製作 新華社第一工作室出品
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