臺灣臺南市發生4.6級地震 福建多地有震感
2025-11-22 19:43 2,761次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
茂名8月14日電 題：廣東僑鄉信宜竹編傳統產業「破繭蝶變」 作者 梁盛 王慶珍 黃炳森 連日來，記者在廣東知名僑鄉茂名信宜市懷鄉鎮走訪了解到，當地傳統的竹編產業「破繭蝶變」，不斷推進竹編產品創新升級，在鞏固國外市場的同時，積極拓展國內市場，並融合當地文旅資源深度發展。 竹編產品樣板間。王慶珍 攝 據信宜市農業農村局介紹，懷鄉鎮有「竹器之鄉」美稱，自20世紀60年代開始從事竹器產品的生產和出口。目前，全鎮竹編企業共有10家，其中規上企業4家，建設有竹編工業園和懷鄉竹編產品展示中心，竹編產品遠銷美國、日本、歐洲和東南亞等20多個國家和地區。2022年提出的「以竹代塑」全球倡議，更為懷鄉竹編產業帶來了新的發展契機。 然而，近期國際關稅問題也影響著信宜竹編產業發展。信宜市宏興工藝製品廠技術總工王永生告訴記者，「面對新形勢下國際貿易環境變化帶來的挑戰，我們企業採取多元化經營策略，在維持外貿訂單的同時，積極拓展國內市場。今年已開發出燈籠、十字花、野外野餐等文旅系列新產品，目前的內銷訂單量已反超外貿訂單量，國內市場的開拓成效逐步顯現。」 原本只在懷鄉「安家」的粵豐工藝有限公司的負責人說，國際貿易波動倒逼著懷鄉竹編產業從「外貿依賴」到「國內外雙循環」，該鎮竹編企業不斷從防黴防蛀、環保染色等技術上進行技改提質，並跨界融合，設計利用「竹+藤」「竹+布」「竹+皮」等材質，開發文旅主題新品，客戶「朋友圈」快速「擴容」。如今，該公司部分產能已採取「飛地」模式向市區竹編工業園轉移，進一步擴大生產規模，穩固市場地位。 在懷鄉圩鎮客廳，記者看到展示的特色竹編文創產品琳琅滿目，前來參觀、購買的外地遊客絡繹不絕，不管是竹編手提袋、竹籃，還是竹編書箱、圓籮，作為「可帶走的懷鄉記憶」，都成了遊客青睞的搶手貨。 在懷鄉竹編主要生產基地木輅村，幾乎家家戶戶都有人在編竹編。只見他們巧手翻飛，從削篾絲、編織，再到固定成型，只需幾分鐘的時間，一件件手工精緻的竹編工藝品便呈現眼前。 信宜市文廣旅體局駐木輅村第一書記邱鴻欽介紹說，木輅村還建有竹編工藝坊，位於黃華江虎跳峽景區路口，計劃下個月開門迎客，遊客可以到展廳挑選自己喜歡的竹編，也可以親自體驗竹編樂趣。該工藝坊將與黃華江虎跳峽景區、南路革命紅色教育基地聯動，將本地紅色人文和自然風光優勢與竹編產品進行深度融合，打造「體驗+展銷」文旅窗口。(完)
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