七夕買的花能否退換貨？
2025-11-18 21:05 7,152次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電(柳棽 實習生 鮑哲浩)8月6日，「中英健康創新平臺」首次工作會議在北京舉行。會上，來自中英兩國地方政府、醫療企業、高等學府、科研機構等首批成員單位代表分享了合作意向，多位英方代表盛讚英國企業在華發展機遇。 據介紹，「中英健康創新平臺」由中國商務部投資促進事務局與英國商業貿易部生命科學與醫療司聯合發起，旨在整合英國頂尖科研實力與中國產業優勢，推動數字醫療、生物醫藥、醫療器械和公共衛生服務四大領域的深度合作。 中英健康創新平臺首次工作會議 實習生 鮑哲浩 攝 在採訪中，與會嘉賓向記者表達對中英合作的期待。 「『中英健康創新平臺』是中英經濟財金對話的重要成果，我很高興在中方合作夥伴的支持下，我們將這一雄心變成了現實。」英國駐華使館生命科學與醫療健康參贊安睿輝(Rahul Agarwal)稱，英國在早期研發和專業監管方面與中國的市場規模和製造能力相輔相成，中英兩國在診斷與治療方法研發、投資與市場建設、應對老齡化等方面都有著廣闊的合作空間。 英國駐華使館生命科學與醫療健康參贊安睿輝(Rahul Agarwal)出席會議。 商務部投資促進事務局供圖 諾丁漢大學科研與知識交流辦公室何敏表示「中英健康創新平臺」可以連結中英之間的科創源頭、應用場景、資金支持，並通過概念驗證和國際化科創專業服務，最終突破科技成果進入國內外市場的「最後一公裡」。她期待中英之間能在聯合培養高水平科創人才、校企聯合研發、科技成果轉化等領域，全方位多層次開展產業合作、政策諮詢和人文交流。 倫敦發展促進署大中華區首席代表趙冰冰表示，中國的市場非常大，且中國可以將優秀科技成果進行快速的市場化轉化，許多英國的科技企業和生物醫藥企業特別看好這一點。 愛丁堡大學再生醫學中心負責人、教授David Hay在採訪中表示，中英兩國在細胞生物學、組織工程和技術轉化等方面都取得了精深的研究成果，雙邊技術合作以及「中英健康創新平臺」提供的交流空間將為兩國帶來絕佳的科研和商業機遇。 愛丁堡大學再生醫學中心負責人 教授David Hay會上發言 商務部投資促進事務局供圖 會上，商務部投資促進事務局局長劉民強在發言中表示，當前中國正加快構建全國統一大市場，消費潛力持續釋放，經濟發展穩中向好，新質生產力，新能源、生命健康、人工智慧等新興產業快速發展，已成為全球創新的策源地，為包括英國企業在內的跨國公司和中小企業在華長期穩定發展提供了有利條件。 商務部投資促進事務局局長劉民強講話 商務部投資促進事務局供圖 會後，多位與會嘉賓向記者誇讚中國營商環境。 「能夠感覺到中國是非常歡迎外資企業來這邊投資的。」趙冰冰表示，健康全球最關注的議題之一，在這樣的大環境下，中國起到了非常重要的牽頭的作用。 何敏認為，中國在政府政策支持力度、行業自身發展、醫療健康消費需求等方面優勢顯著，對於外國投資者和企業進入中國市場非常有利，並提出高校開展的國際項目或可協助英國的優質科創項目和技術減少進入中國市場的阻礙。 創盛橋康醫藥科技有限公司執行長達倫·默瑟(Darren Mercer)稱中英兩國皆擁有優秀的科學家和早期創新成果，兩國之間可以實現很好的互補，期待兩國間有更多對話機會讓醫藥企業展示研發成果，並鼓勵企業進行投資。 人工智慧是時下熱門議題，是新一輪科技革命和產業變革的重要驅動力量。趙冰冰在採訪中提及人工智慧在醫藥領域的應用與發展，稱人工智慧賦予產業新的可能性，中英企業在該領域可以開展想像力，找到更多的應用場景開展合作。 中英健康創新平臺首次工作會議 商務部投資促進事務局供圖 正如英國駐華使館生命科學與醫療健康參贊安睿輝所言，「中英健康創新平臺」為兩國企業、地方政府和學術代表提供交流空間，探討兩國間的機遇和挑戰，將有效促進兩國互利，並有望促成更多的雙邊合作和更密切的中英夥伴關係。(完)
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