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2025-11-25 04:32 6,395次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 國新辦8月7日舉行國務院政策例行吹風會，介紹逐步推行免費學前教育政策有關情況。財政部科教和文化司司長許留慶在會上介紹，學前教育是我國教育體系的重要組成部分，是重要的公益事業。一直以來，財政部深入貫徹落實黨中央、國務院決策部署，積極支持辦好學前教育。從支持力度看，2013-2024年，中央財政累計安排學前教育轉移支付資金達到2209億元，帶動各方不斷加大投入力度，與2013年相比，國家財政性學前教育經費增長了三倍多。 從支持方向看，中央財政轉移支付資金主要用於四個方面：一是支持地方擴大普惠性資源供給，扶持普惠性民辦園發展。二是支持地方健全普惠性學前教育經費投入機制，落實對公辦園和普惠性民辦園相關生均財政補助標準，並建立動態調整機制。三是支持地方鞏固幼兒資助制度，資助普惠性幼兒園家庭經濟困難幼兒、孤兒和殘疾兒童接受學前教育。四是支持地方提高保育教育質量，包括改善普惠性幼兒園辦園條件，配備適宜的玩教具和圖畫書等。地方財政相關資金主要用於落實學前教育生均撥款制度，保障幼兒園正常運轉。 從落實效果看，各省結合實際統籌安排中央補助資金和自有財力，支持學前教育普及普惠發展。通過各級政府的共同努力，學前教育資源持續增加、普及水平大幅提高，「入園難」問題得到有效緩解。2024年全國學前教育三年毛入園率達到92%，比2012年提高了20多個百分點。 下一步，財政部將會同教育部進一步完善政策措施，支持和引導地方加大投入力度，優化支出結構，推進學前教育普及普惠安全優質發展。
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