北京升級發布暴雨黃色預警！個別點累計雨量可達100毫米以上
2025-11-01 11:29 3,752次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪梨8月10日電 (記者 薄雯雯)《和平與未來》大型交響史詩音樂會9日晚在雪梨市政廳舉行，吸引中澳各界人士2000多人觀看。 時值紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，來自中國、澳大利亞、俄羅斯、德國、義大利等近400名藝術工作者參與本場演出，以交響樂、合唱、獨唱、朗誦等多種形式呈現和平讚歌。 音樂會從盪氣迴腸的《黃河船夫曲》《保衛黃河》，到旋律經典的《啊，朋友再見》《友誼地久天長》，最後在溫暖純淨的中西童聲合唱《明天會更好》中落下帷幕。 當地時間8月9日晚，澳大利亞雪梨，《和平與未來》大型交響史詩音樂會在雪梨市政廳舉行，以紀念世界反法西斯戰爭勝利80周年。 記者 薄雯雯 攝 「這是用愛與真誠完成的演出，格外令人感動。」83歲的約翰及其妻子布裡奇特在看完演出後難掩激動。約翰對記者說，演出過程中他數次熱淚盈眶，「《友誼地久天長》如此經典，澳大利亞人民和中國人民有著深厚的友誼，我們曾去過中國而且很喜歡那裡，我知道我們將共同擁有美好的未來」。 中國駐雪梨總領事王愚在活動致辭中表示，80多年前，中國人民付出巨大犧牲，以艱苦卓絕的抗日戰爭對歐洲戰場和亞洲其他地區反法西斯戰爭發揮了策應和支持作用，遲滯了日「南進」太平洋步伐。澳大利亞的戰士們同樣英勇無畏，兩國人民同仇敵愾、守望相助，共同為世界反法西斯戰爭的最終勝利貢獻了重要力量，勝利屬於中澳人民，中澳友誼長存。 音樂會入場前，雪梨市政廳前廳設有展出包括南京大屠殺、達爾富拉姆事件、日本投降等歷史事件的圖片展。雪梨市民丹尼斯向記者表示，過去他並不太了解南京大屠殺，這段歷史太過慘絕人寰，永遠不應該被遺忘。 澳大利亞澳中人民友好交流協會會長田飛表示，1938年澳大利亞伍倫貢市碼頭工人堅守正義與良知，頂著壓力通過數周的罷工拒絕向「達爾富拉姆」號貨船裝運用於製造日本侵華戰爭武器的生鐵，最終迫使澳政府宣布不再向日本出口生鐵。這段往事一直激勵著在澳華僑華人延續先輩友誼，譜寫澳中人民相知、相親新篇章。 新南威爾斯州南岸工會秘書長亞瑟·羅裡斯接受記者採訪時說，銘記與反思歷史，是為了走向更加和平的未來。「歷史告訴我們，我們應該互相尊重、彼此合作，不要陷入帝國主義者或某些人為我們製造的錯誤中。」 此次活動由雪梨華星藝術團主辦，中國駐雪梨總領事館、澳大利亞海事工會、新南威爾斯州南岸工會共同協辦。(完)
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